血液样本可用于未来评估额颞叶变性的严重程度和预后

需要生物标志物来支持额颞叶变性(FTLD)的诊断，并评估疾病的严重程度和预期预后。根据东芬兰大学在《芬兰科学》杂志上发表的一项新研究，从血液样本中测量的神经丝光链(NfL)与FTLD患者的疾病持续时间和脑萎缩率密切相关临床和转化神经病学年鉴．

FTLD是工作年龄人口中仅次于阿尔茨海默病的退行性和进行性痴呆的第二大常见原因疾病．FTLD根据主要症状分为两个亚组。FTLD最常见的形式是行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)，其早期症状包括行为、性格和执行功能的改变。在第二个亚组中，原发性进行性失语症(PPA)，主要症状是语言，包括命名问题和言语产生问题。FTLD患者通常还伴有运动神经元疾病(FTD-MND)，这些疾病之间的神经病理学和遗传改变有一些重叠。几种易感基因突变已被确认为FTLD，其中C9orf72重复扩增在芬兰患者中异常普遍。

NfL是一种细胞内结构蛋白，维持神经细胞和轴突的形状。当神经元受损时，NfL被释放到细胞间空间，从那里它最终结束在血．的确，在各种神经退行性疾病和脑外伤后，都能观察到血液中NfL水平的升高。此前，脑脊液中NfL的浓度比血液中要高。然而，新的超灵敏方法允许在血液中测量NfL，使血液NfL成为神经退行性疾病的微创生物标志物。

这项新研究发现，血液中NfL水平高的患者患病时间较短，脑萎缩的速度更快。FTD-MND组和PPA组检测到高水平的血液NfL。此外，C9orf72重复扩增的携带者血液中NfL水平升高。这些结果为表现不同临床症状或具有不同遗传背景的FTLD患者的病程提供了有价值的信息。

FTLD发病隐匿，症状突然发作。的症状患者的特征和年龄与典型记忆障碍患者有显著差异。因此，FTLD的早期诊断具有挑战性，患者通常首先被转到精神科护理单位。在东芬兰大学之前的一项研究中，血液NfL被证实是区分FTLD患者与精神患者的极好工具，即使症状模式非常相似。目前的研究进一步表明，血液NfL的潜力不仅局限于鉴别诊断，而且还可以帮助预测疾病的严重程度，并可能在未来对药物治疗的反应。

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