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生物标志物来支持额颞叶大叶性变性的诊断(FTLD)和疾病的严重程度和预期的预后评估是必要的。神经丝轻链(NfL)从血液样本强烈FTLD病人与疾病的持续时间和脑萎缩的速度,根据一项新的研究发表的芬兰东部大学《神经病学临床和转化

FTLD是第二个最常见的原因退行性和进行性痴呆疾病后的劳动年龄人口阿尔茨海默氏症。FTLD分成两个子组是基于主要的症状。FTLD的早期最常见的症状,行为变异额颞叶痴呆(bvFTD),包括行为的变化,个性,和执行功能。在第二组中,原发性进行性失语(PPA),主要症状是语言,包括命名问题和生产问题演讲。FTLD病人常常也伴随的运动神经元病(FTD-MND),和有一些重叠的神经病理学和这些疾病之间的基因改变。几个诱发基因突变已经认出了FTLD的C9orf72重复扩张在芬兰病人非常普遍。

橄榄球是一种胞内结构蛋白,维持神经细胞和轴突的形状。在神经元损伤,NfL释放到细胞间隙,它最终结束。事实上,血液NfL水平升高后观察各种神经退行性疾病和脑外伤。以前,在脑脊液NfL水平已经测量,它比在血液中浓度更高。然而,新的敏感方法允许测量NfL也在血液中,使血液NfL神经退化的微创生物标志物。

这项新研究发现,高水平的患者血液NfL持续时间较短的疾病和脑萎缩的更快。被检测出含有高水平的血液NfL特别是FTD-MND和PPA组。同时,运营商的C9orf72重复扩张血NfL水平升高。这些结果提供有价值的信息在FTLD病程患者显示不同的临床症状或窝藏不同的遗传背景。

FTLD的发病是阴险的突然出现症状。的概要文件和病人的年龄明显不同于典型的记忆障碍。FTLD的结果,早期诊断是挑战和病人往往首先指精神病护理单元。在芬兰东部大学的一项研究,血液NfL确认作为一个优秀的工具来区分FTLD患者和精神病患者,即使症状模式非常相似。当前的研究进一步表明,潜在的血液NfL不仅限于鉴别诊断,但它也可以帮助预测疾病的严重程度,也可能在未来应对药物治疗。

更多信息:Antti Cajanus et al .血清神经丝轻链FTLD:与C9orf72协会,临床表型和预后,《神经病学临床和转化(2020)。DOI: 10.1002 / acn3.51041

Kasper Katisko et al .血清神经丝轻链是额颞叶之间的区别的生物标志物肺叶的变性和主要精神疾病,神经学期刊(2019)。DOI: 10.1007 / s00415 - 019 - 09567 - 8

期刊信息:神经学期刊

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