研究发现新基因导致严重的儿童肥胖

在最大的儿童肥胖症的遗传学研究,研究人员考察了为什么一些孩子很容易增加体重。

5岁,一个四孩子们要么是超重或肥胖。虽然很容易的得到高热量的食物和久坐不动的生活方式推动了童年肥胖近年来,一些孩子似乎能够吃什么他们喜欢并保持瘦,而其他人增加体重很容易。个人获得的风险重量强烈影响他们吗基因,一些孩子增加很多体重,已知有缺陷的基因。

在一项新的研究发表在杂志上细胞代谢,一组由Wellcome-MRC代谢科学学院,剑桥大学审问数百个基因在2737年严重肥胖儿童和6704名健康志愿者。教授的团队共同Ines巴罗佐是谁现在在埃克塞特大学的医学院,虽然有些一样基因变化被发现在两个超重和正常体重的人,三个基因,有更多的变化将导致错误的基因吗超重的人健康的志愿者。这表明这些基因(DGKI PHIP, ZMYM4)可能会扮演一个重要的角色在控制一个人的重量。

其中一个基因PHIP尤其有趣,因为发现了这种基因的变化与学习困难儿童,其中一些人是超重。一起工作建议PHIP可能是一个关键基因控制开发和体重。然后团队进行实验探索潜在的方式PHIP可能调节体重。他们发现,在一个细胞,PHIP行为打开另一个叫做POMC基因,饭后抑制食欲。如果PHIP是否正常工作,它提高了POMC信号使人有饱腹感。当他们测试的变化PHIP基因在超重的人发现,他们发现这些变化阻止PHIP基因正常工作,和降低POMC的数量。低水平的POMC已知导致一些孩子的体重问题,所以这项工作提供了一个潜在的解释PHIP基因之间的联系和他们发现体重问题。

在额外的分析,研究人员发现157基因共同包含更多的变化将导致错误的基因与健康的志愿者相比,超重的人。在未来,学习这组基因在额外的超重的人很重要,可能会导致新发现的基因参与体重管理。

“在过去的20年里,许多人一直试图找到基因影响一个人的体重。关注更多的常见形式的遗传变异在人口众多的研究中,所谓的全基因组关联研究(GWAS),研究人员已经确定了超过250个基因与肥胖相关区域。然而,这些常见变异不解释为什么一些孩子发展严重肥胖。在这项研究中我们确定了罕见的基因变异,预计将导致有缺陷的基因这似乎解释的一部分“失传现象”严重儿童肥胖。”巴罗佐教授解释道。

“这些发现有影响的孩子携带PHIP基因的变化。我们的研究表明,PHIP应该被包括在基因检测临床指南中推荐作为评估的一部分,严重的儿童肥胖,尤其是在儿童发育迟缓。这些发现也可能通知治疗PHIP缺陷基因的人,有药物临床试验工作在这个通路在大脑中控制食欲,“Farooqi教授说。

---

---