遗传学研究生产临床试验“童年阿尔茨海默氏症”
关节炎药物是犯法作为治疗儿童致命的代谢紊乱导致神经系统恶化由于曼彻斯特大学的研究人员。
礼宾部主管综合症是一个罕见的遗传性疾病对中枢神经系统造成毁灭性的影响,影响了70000年左右孩子们被称为童年阿尔茨海默氏症。
20名礼宾部主管综合症患儿的审判是由调查人员伦德奎斯特研究所合作在美国治疗礼宾部主管基础和瑞典制药公司艺人。
他们将给艺人的类风湿关节炎药,Kineret Anakinra-which块的活动叫做interleukin-1的物质(il - 1)。
孩子们缺少一种酶,分解大的糖分子。随着分子细胞的积聚在部分称为lysosome-they身体和大脑造成不可挽回的损害,包括广泛的炎症和敏感的大脑组织的丧失。
大教授和他的团队在《曼彻斯特大学的证明EMBO分子医学上周il - 1是一个主要的司机的脑部炎症和认知能力下降。
团队表明阻断il - 1受体在小鼠与人类IL-1Ra礼宾部主管综合症导致校正的记忆障碍,多动症,整个大脑和身体的炎症。
“我们使用干细胞基因治疗提供IL-1Ra在礼宾部主管老鼠的身体和大脑。我们希望这项研究将表明,Anakinra IL-1Ra相同产品用于治疗小鼠礼宾部主管,也会改善行为问题在这些孩子”,大教授说。
“知道白介素1抑制可能应承担的工作作为一个潜在的抗炎症疗法治疗认知能力下降和免疫病理礼宾部主管很重要,可能会影响治疗阿尔茨海默病和其他成人痴呆。
“Anakinra在风湿性关节炎通过阻断interleukin-1的活动,所以希望它可能做同样的事情为这些孩子迫切需要帮助。”
临床试验是由Drs设计的。琳达Polgreen伦德奎斯特研究所和艾格尼丝·陈与治愈礼宾部主管合作基金会的首席科学官卡拉奥尼尔博士和博士朱莉Eisengart,儿科助理教授和罕见疾病的神经发育项目主任明尼苏达大学医学院。bob电竞
“礼宾部主管是一个毁灭性的疾病,遗憾的是没有经过验证的治疗,”Polgreen说。伦德奎斯特研究所”,我们对自己承担的问题对罕见疾病国际社会的那些影响我们最脆弱人口,孩子。”
“最快的方法来改善孩子们的生活受到礼宾部主管和他们的家庭是通过有意义的影响,科学家之间的合作密切相关,工业,和父母,”奥尼尔说,也是一个儿科医生和母亲与礼宾部主管一个10岁的女儿综合症。
“将科学护理社区在这个试验的进化,我们正在开发创新patient-focused caregiver-informed端点,提高了解的机会真正的影响和潜在的好处,任何未来的实验疗法,简化我们的路径fda批准的治疗礼宾部主管综合症”。
该论文发表在《EMBO分子医学被称为“造血干细胞基因治疗对于IL 1 ra救援认知损失应承担的黏多糖病iii a。”
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