基因组罕见的疾病诊断的前沿和中心

研究项目开创性的使用全基因组测序在NHS诊断成百上千的病人和发现新的基因疾病的原因。全基因组测序是100000人基因工程所使用的技术,服务由政府设立旨在在NHS推出常规基因诊断检测。

目前的研究中,由国家卫生研究所的研究人员一起生物基因组学英国,表明整个基因组测序的大量的个人在一个标准化的方法可以改善患者的诊断和治疗罕见疾病。

研究人员研究了群体的基因组患者相似的症状,影响不同的组织,如大脑、眼睛、血液或免疫系统。他们发现60%的个体的基因诊断的一组患者早期失明。

计划,结果是今天发表在杂志上的两篇文章自然,提供全基因组测序罕见疾病患者的诊断测试在一个集成的卫生系统,在临床基因组学世界第一。基因研究与NHS诊断系统的集成增加病人的可能性将收到一个诊断和诊断将在数周内提供的机会,而不是几个月。

“每年大约有40000孩子出生与一种罕见的遗传疾病独自在英国。可悲的是,这需要两年多,平均诊断,”威廉Ouwehand说,剑桥大学的实验血液学教授,美国国立卫生研究所首席研究员研究生物和NHS血液和移植。“我们认为这是至关重要的缩短奥德赛患者和家长。”

“这项研究表明,更快、更好的基因诊断将更多NHS病人。”

在这项研究中,主要是由美国国家卫生研究所资助,整个近10000 NHS罕见疾病患者的基因组测序和寻找基因的原因他们的条件。以前未被注意的遗传差异导致已知的罕见疾病,除了遗传差异导致全新的遗传疾病。

研究小组发现了超过1.72亿病人的基因组遗传差异,其中许多是未知的。大多数这些遗传差异对人体健康没有影响,所以研究人员使用新的统计方法和强大的超级计算机来寻找差异导致疫情几百在干草堆针。”

在一项研究项目,作为一个独立的文章发表自然,研究人员检查了886例原发性immunodeficiency-a条件,影响免疫系统抵抗感染的能力通过微生物识别四个小说相关的基因。

“提供最好的治疗和最适当的照顾患者遗传免疫疾病完全取决于一个结论性的分子诊断,”艾德里安教授说脱粒机的伦敦大奥蒙德街儿童健康研究所(我)在伦敦。“我们的研究表明全基因组测序的价值,在这种情况下,提供一套新的诊断工具,其中一些已经导致改善病人的治疗。”

使用专为这个项目开发的新的分析方法,研究小组发现了95个基因中稀有基因差异在统计上非常罕见疾病的可能原因。遗传差异在这些基因已经被证明至少79明确引起疾病。

团队寻找罕见的遗传差异在32亿年几乎所有的DNA字母组成每个病人的基因组。这与目前临床基因组学测试,通常检查的一小部分信件,在遗传差异被认为最有可能导致疾病。通过搜索整个基因组人员能够探索的开关和调光器的DNA基因组监管元素控制成千上万的基因的活动。

团队发现罕见的差异在这些开关和调光器,而不是扰乱基因本身,影响基因是否可以打开正确的强度。识别基因改变监管元素导致罕见的疾病与临床基因组学是不可能的测试目前在全世界使用的卫生服务。它只可能在整个遗传编码的为每一个病人进行了分析。

“我们已经表明,整个基因组测序的罕见疾病患者经常在卫生系统提供了一个更快速和敏感的诊断服务的病人比之前的支离破碎的方法,,同时,它能增强遗传学的研究为未来受益的患者仍在等待诊断,”欧内斯特Turro博士说剑桥大学和NIHR生物资源。

“谢谢贡献的数百名医生和研究人员在英国和在国外,我们可以研究病人足够多数量确定的原因甚至非常罕见的疾病。”

虽然个别罕见疾病影响的人口比例非常小,存在成千上万的罕见疾病,它们在一起,影响在英国有超过三百万人。应对这一挑战,NIHR生物创造了一个网络57 NHS医院关注罕见疾病患者的护理。近1000人在这些医院工作的医生和护士使这个项目成为可能通过询问病人,在某些情况下,影响儿童的父母加入NIHR生物资源。

“在设置NIHR生物项目,我们在决定采取的措施努力改善诊断和治疗对患者在英国国民健康保险制度和更远的地方”露易丝木博士说,科学研究和证据主任的健康和社会保健和谁一起首席医疗官Chris Whitty教授负责制的国家健康研究所。

“这个科学报告的一部分,这些研究员NIHR-funded最早讨论当我们试图确保我们可以提供科学和英国国家医疗服务系统(NHS)将其转换为临床实践。这研究表明患者,他们的家庭和医疗服务都可以受益于将基因组测序的临床护理在适当的设置。

“开创性工作由NHS英格兰和学术研究者与基因组学在英国已经奠定了基础应用相同的基因组测试COVID-19患者,希望找到线索,为什么有些病人经历严重的这种新疾病。”

基于新兴的数据从目前NIHR生物资源研究和其他研究基因组学英国,英国政府在2018年10月宣布NHS将提供全基因组测序分析所有重病孩子疑似遗传性疾病,包括癌症。整个基因组的测序将扩大到2024年的每年一百万的基因组。

整个,基因组测序将逐步在全国范围内的诊断罕见疾病的“标准”,确保全国护理。

好处包括加速诊断病人,降低医疗服务成本,提高理解的原因他们遭受疾病病人和他们的照顾者和改善提供治疗。