缺乏线粒体导致严重疾病的孩子

瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员已经发现,线粒体过度降解,细胞的发电厂,扮演着一个重要的角色在儿童的线粒体疾病的发作。这些遗传代谢紊乱可能会有严重的后果,如大脑功能障碍和神经损伤。这项研究发表在EMBO分子医学。

“这是一个全新的疾病的机制线粒体疾病这可能会提供一个新颖的入口点治疗病人的影响,“Nils-Goran拉尔森说,医学生物化学和生物物理学教授卡罗林斯卡医学院,他领导了这一研究。

线粒体疾病是遗传的代谢紊乱影响大约4300人,是由功能失调引起的线粒体。线粒体是能量来源于食物转化为能量的关键驱动细胞的生化功能。不足为奇的是,器官具有高能源需求尤其受到影响,包括大脑、心脏、骨骼肌、眼睛和耳朵。在孩子,严重的多系统参与和神经退行性变的频繁的表现。

FBXL4是涉及基因控制线粒体功能,和这个基因的突变是线粒体疾病的最常见原因。FBXL4突变与脑病,大脑功能障碍引起的神经损伤的一种形式。认知功能受损的表现,发展回归,癫痫发作和其他类型的神经赤字。尽管人类FBXL4突变的严重后果,FBXL4编码的蛋白质的功能仍然知之甚少。

在目前的研究中,研究人员生成的老鼠缺乏FBXL4和显示,这些老鼠概括重要特征出现在患者FBXL4突变。他们能够证明线粒体功能降低是由于增加通过这一过程被称为线粒体自噬的退化。

没有FBXL4,更经常运送到溶酶体,线粒体细胞的回收站,其中包含酶分解有机化合物。FBXL4因此作为打破线粒体退化。患者缺乏FBXL4太少导致组织的线粒体疾病。

“还需要进一步的研究来探索这些发现的治疗潜力,特别是抑制线粒体退化是否可能提供一种新的治疗策略,“Nils-Goran拉尔森说。

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