新发现的疾病可能导致更好地治疗囊性纤维化

囊性纤维化是世界范围内最常见的严重遗传性疾病。每年都有数百个家庭面临这种诊断——到目前为止，这种主要影响呼吸系统的疾病还没有治愈方法。除了支持性治疗，肺移植通常是挽救病人生命的唯一选择。Münster大学和雷根斯堡大学的研究人员现在发现了一种新的疾病，这可能有助于更好地理解囊性纤维化，并在未来提供新的治疗方案。研究结果发表在科学杂志上医学遗传学杂志。

囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜导体调节剂（CFTR）中的突变引起的。该基因包含A的蓝图氯离子通道在体内细胞的表面。正常情况下，这个通道介导了呼吸道表面盐和液体的积累，从而导致呼吸道的持续清洁。CFTR通道的缺陷阻止了氯离子的运输，从而使呼吸道湿化。结果，患者的气道被粘稠的粘液堵塞，导致气道阻塞，使患者有窒息的风险。

在埃斯特大学，Thorsten Marquardt教授的实验室已经发现了一种新的疾病，该疾病是由另一种氯化物通道，TMEM16A的缺陷引起的。该通道也存在于气道电池的表面上。研究人员与雷根斯堡大学Karl Kunzelmann教授的实验室合作，评估了由TMEM16A功能的总损失引起的病症的细胞效应。令人惊讶的是，他们发现除TMEM16A之外，CFTR在这些患者中都没有功能。该发现有可能改善患有囊性纤维化的患者的治疗。

“我们感到惊讶的是，缺乏TMEM16A的儿童没有任何呼吸道症状。由于缺乏TMEM16A而导致的CFTR功能丧失不会导致这些孩子出现囊性纤维化的临床症状，”Julien Park博士说，他是大学医院综合儿科马夸特实验室的第一作者和研究员Münster。bob电竞与此类似，卡尔·昆泽尔曼教授的研究小组也发现了一种小鼠模型CFTR和TMEM16A的双重敲除不会导致肺部疾病。

总之，这些结果提出了一个有趣的问题:TMEM16A的药理抑制能否改善囊性纤维化患者的呼吸道症状?实验条件下，TMEM16A抑制导致黏液产生和分泌显著减少。研究人员希望在未来进一步研究这种方法:“下一步，我们正在计划临床试验评估治疗囊性纤维化用TMEM16A抑制剂，“Karl Kunzelmann说。

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