新病理学可以提高亨廷顿氏舞蹈病和其他疾病的诊断和治疗

布里斯托尔科学家发现了一种新的病理学，发生在几种人类神经变性疾病中，包括亨廷顿的疾病。

文章，发表于大脑病理学，描述了SAFB1表达在旋转梭菌肌腱和亨廷顿的疾病中如何发生，并且可能是这些条件的常见标记，具有类似的遗传背景。

SAFB1是一种重要的蛋白控制因子基因调节在里面脑并且在结构上类似于与年龄的神经变性疾病相关的其他蛋白质。该团队从布里斯托尔大学的翻译健康科学中想了解此蛋白质是否可能与某些神经变性条件相关。

研究人员分析了Sppocerebellar Ataxias（SCA），亨廷顿疾病（HD），多发性硬化症（MS），帕金森病患者和对照组的后验尸脑组织中SAFB1表达。他们发现SAFB在与SCA和HD相关的脑区域的神经细胞异常表达。这两个条件都与特定的病理，称为聚谷氨酰胺膨胀（氨基酸重复），其仅发生在SCA和HD中。因此，在对照帕金森病或多发性硬化症中没有看到相同的病理学。

“这些新发现突出了一个以前未知的致病机制，重要的是，表明SAFB1可能是多谷氨酰胺扩张性疾病的诊断标记，如HD，主要作者，布里斯托尔大学分子神经科学教授James Uney说。

“我们还能够展示SAFB1如何将SCA1基因与导致聚谷氨酰胺膨胀的疾病（这导致纺丝甲虫共济失调1）结合。以及鉴定可能的诊断标志物，这些发现使这些发现开发了这些稀有的新治疗治疗的可能性但是毁灭性的神经变性疾病。

“下一步是建立抑制SAFB1表达是否保护患者。”

教授联合教授说，未来的范围是扩大研究，包括其他疾病，如阿尔茨海默，疾病。

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