研究人员发现潜在的治疗此病

实验抗癌药物可以延长老鼠的寿命与Rett综合症,一场毁灭性的遗传疾病,困扰大约每10000到15000的一个女孩出生在6到18个月后,6月10日在《耶鲁大学研究人员报告分子细胞。

此外,药物JQ1还恢复细胞功能的神经元在人类疾病的模型。Rett综合症会导致严重的赤字在语言、学习和其他大脑功能,最终导致死亡,常在十几岁的时候。

耶鲁团队领导的资深作者In-Hyun公园,遗传学副教授,耶鲁大学儿童研究中心研究员和干细胞Center-wanted了解基因的突变MECP-2导致严重的破坏在Rett综合症患者的皮层神经元功能。

他们创造了一个人类大脑瀑样包含这种突变胚胎干细胞,发现严重的异常在多个大脑细胞。种叫做中间神经元的大脑细胞,调节大脑的兴奋性神经元,尤其受到突变的影响。

然后实验室筛选各种化合物,发现一种药物,JQ1,纠正异常发现此病的中间神经元的模型。药物已经在几个实验调查试验作为一个潜在的癌症治疗。然后测试Rett综合症的药物在小鼠模型,发现治疗老鼠住的两倍,只要那些不接受这种药物。

公园说,该研究为进一步研究铺平了道路潜在的新疗法Rett综合症,目前没有有效的治疗方法。

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