识别继发性癌症高危幸存者

圣裘德儿童研究医院的科学家们正在研究癌症治疗和dna修复基因遗传突变的联合作用。他们的结果可能有助于预测哪些幸存者患另一种癌症的风险增加。这项工作作为一份提前在线出版物出现在今天的临床肿瘤学杂志．

童年癌症幸存者承受着长期慢性疾病的沉重负担，包括继发性癌症的高发率。幸存者中继发性癌症的发展可能与治疗有关，但遗传突变也可能起作用。

圣犹大大学流行病学、癌症控制和计算生物学系的通讯作者王兆明博士说:“我们的研究是研究治疗和遗传遗传学联合作用的最大、最深入的研究之一。”“我们对DNA修复中涉及的突变特别感兴趣，这些突变在身体对癌症治疗引起的DNA损伤的反应和修复中发挥着重要作用。”

数据中的线索

研究小组对血液样本的DNA进行了全基因组测序，以评估来自6种DNA修复途径的127个基因。这些数据与详细记录患者化疗累积剂量和区域特异性放射治疗最大剂量的临床记录进行了比较。

“我们发现了影响特定类型dna修复机制的突变，这些突变与特定强度的治疗相结合，可能会大大增加患癌症的风险乳腺癌，肉瘤和甲状腺癌圣裘德流行病学和癌症控制的共同第一作者秦娜博士说。

研究小组查看了4402名儿童癌症幸存者的记录。在这些幸存者中，有495人患上了1269例继发性癌症。研究小组在98个dna修复基因中鉴定出538个种系突变，包括POLG、MUTYH、ERCC2和BRCA2。

圣裘德流行病学和癌症控制的资深合著者Yutaka Yasui博士说:“这些数据真实地反映了dna修复基因中的遗传突变和癌症治疗是如何产生联合作用的，显著增加了晚年患另一种癌症的风险。”

保护儿童癌症幸存者的健康

这项工作依赖于DNA的全基因组测序血液样本通过圣裘德终生队列研究(St. Jude LIFE)收集。圣裘德LIFE的团队将长期的儿童癌症幸存者带回医院，在他们成年后定期进行健康筛查。St. Jude LIFE的研究结果有所帮助儿童癌症幸存者了解更多关于他们的健康需求，同时提供关于童年后期影响的新见解癌症治疗．

“更精确地识别后续癌症高风险幸存者的能力可能有助于促进遗传咨询和检测，这可以为个性化的癌症监测和预防策略提供信息，”共同资深作者、圣犹大流行病学和癌症控制系主席莱斯利·罗宾逊博士说。

通过St. Jude LIFE生成的基因组数据可在St. Jude云平台上免费提供给研究人员，该平台是全球研究界可用的数据共享资源。

“St. Jude Cloud是世界上最大的儿科基因组数据存储库之一，并提供了一套独特的分析工具和可视化，”联合资深作者Jinghui Zhang博士说，他是St. Jude计算生物学系主任。“通过向世界各地的研究人员提供这些工具，我们希望加快对儿科癌症的研究步伐。”

---

---