超快速测试儿童密集护理的游戏更换器

根据澳大利亚基因组学研究，超快速遗传检测可以转化疑似遗传条件的疑似儿童的诊断和治疗。

该研究检测了108名批判性婴儿和儿童，遗传条件涉及12家澳大利亚医院的重症监护病房。

昆士兰大学研究人员参与该研究的研究人员在不到五天内接受了基因组测试结果，而传统测试相比可能需要三到六个月。

由于使用新程序，他们能够在51％的病例和变化中进行诊断临床护理有75％的ICU儿童。

UQ的副教授Luregn Schlapbach表示，ICU的超快速基因组结果是儿童的游戏更换器遗传条件怀疑。

“归功于现在的基因组诊断，这种快速的周转时间为家庭和医生提供了更确定的，他们通常不得不等待几个月的结果，”Schlapbach博士说。

“它使父母能够更好地了解孩子的疾病，以及如何管理未来的条件和计划。

“对于一些孩子，及时诊断允许精确的治疗，否则可能已经错过了。”

改进的技术和治疗能力使医生能够更好地回应与密集护理中儿童相关的紧急时间框架。

助理教授Luregn Schlapbach表示，超快速检测能够使患者的整个基因组排序。

“当目前在研究研究中提供基因组测试，鉴于需要更广泛的实施，这些结果非常令人鼓舞临床实践，“ 他说。

该研究的下一阶段将测试超过240件严重生病孩子们在澳大利亚跨越澳大利亚，使用全基因组测序作为诊断中的第一层测试稀有疾病以及增加所有国家和地区的快速测试。

急性护理基因组学研究发表在贾马。

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