意想不到的精神疾病中发现的一种罕见的遗传性疾病

加州大学戴维斯分校的思想研究所研究人员发现一个意想不到的精神疾病患者的一种罕见的遗传性疾病。他们的研究揭示了临床医生需要考虑共存条件下患者心理的复杂性和脆性X相关的疾病。

双重打击脆性X光谱

病人有一个“双重打击”条件,结合功能和脆性X综合征和前突变障碍的症状。

脆性X综合征(FXS),一种罕见的单基因疾病,主要继承了智力障碍的原因。这是由于缺乏脆性X智力缺陷蛋白(FMRP)造成的变化,称为突变,FMR1基因。

在大多数人的CGG部分FMR1基因重复10到40倍。在一些罕见的情况下,有前突变障碍的个体当他们FMR1基因55到200 CGG重复。当这部分扩展到超过200个重复,有一个完整的突变基因。这个完整的突变会导致无法生产FMRP并导致FXS。

研究了14例男性患者FMR1-gene突变和各种精神障碍。这些病人,年龄9至58年,功能类似FXS和症状普遍前突变携带者。

FXS症状包括用手拍打,多动症,经常性的耳部感染,严重的焦虑和脾气。个人FXS经常有语言延迟,行为的挑战和自闭症谱系障碍(ASD)的症状。

前突变,另一方面,与开发与衰老相关的神经问题。这种与年龄相关的问题的一个例子是脆性X-associated震颤性共济失调综合征(FXTAS)。FXTAS是一种疾病,其特征是在行走和平衡日益严重的地震和困难。前突变也涉及医疗和精神问题,如偏头痛、高血压、睡眠呼吸暂停,不宁腿综合症,焦虑和抑郁。

神经和发育问题

研究发现,患者前突变更早出现神经问题。有些人甚至早前症状的神经退化,特别是如果他们有发育迟缓或自闭症在他们的童年。他们还显示与他们的情绪处理麻烦。

“低层次的FMRP会导致一系列情绪处理问题,“安德烈·施耐德说,副研究员在儿科和加州大学戴维斯分校的思想研究所和研究的第一作者。bob电竞“我们发现一些常见的emotion-related障碍是心情障碍、焦虑和精神特性。”

研究人员呼吁更多的研究协会的精神病患者,降低FMRP高位——尤其在条件的双重打击。系列中还强调了临床医生需要考虑其他可能的诊断为精神病人FMR1基因突变。

“临床医生需要注意的生理和心理影响FMR1突变患者也显示精神病的症状或早发性神经问题,”保罗•哈格曼说,加州大学戴维斯分校生物化学和分子医学教授和研究报告合著者。“这的理解帮助制定治疗计划,解决这些患者的多重需求。”

这项研究,题为“FMR1-mRNA升高和降低FMRP——精神的双重打击机制特征男性FMR1前突变,”发表在最新一期的杂志上转化精神病学。

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