研究发现，脆性X染色体综合征患者缺乏细胞天线

德州大学圣安东尼奥健康科学中心(UT Health San Antonio)的研究人员称，先天性脆性X染色体综合征小鼠体内称为初级纤毛的结构(就像细胞探测信号的电视天线一样)数量较少。研究结果发表在7月30日的杂志上干细胞报告。

脆性X染色体综合症是遗传性疾病通常伴有轻度到重度智力障碍。自闭症谱系障碍经常发生在受影响的儿童身上。理解初级纤毛德克萨斯大学圣安东尼奥分校健康中心的研究资深作者Hye Young Lee博士说:“脆性X染色体综合征和自闭症的缺陷，以及开发新的治疗方法来增加它们的数量，可能会逆转这些神经发育障碍。”

研究小组重点研究了位于大脑齿状回结构中的初级纤毛。它是海马体的一部分，海马体是学习和记忆的指挥中心。李博士和她的同事们发现，初级纤毛的减少在齿状回尤为明显。

她说，齿状回是含有神经元干细胞的两种大脑结构之一。的齿状回作为新生神经元的苗圃，新生神经元依赖初级纤毛使其成熟。

李博士说，原发性纤毛此前并未与脆性X染色体综合征联系起来。

“如果我们知道初级纤毛在新生神经元中是如何工作的，以及它们是如何导致脆性X染色体综合征的，下一步将是促进它们的发展，”李博士说。

“有药物可以做到这一点，它们可能是治疗脆性X染色体综合征(Fragile X syndrome)和其他神经发育障碍的潜在疗法，因为多项研究表明，神经发育障碍和自闭症在成年人身上是可以逆转的，”李博士说。

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