常见的遗传遗传变异鉴定为成人耳聋原因

一种常见的遗传遗传变异是成人耳聋的常见原因，这意味着数千人可能存在风险，揭示了在线发布的研究医学遗传学杂志。

已知成年人中的耳聋是遗传的。但是，与童年不同耳聋， 这遗传的原因研究人员在很大程度上仍然是一个谜，他认为他们的发现使其成为理想的候选人基因治疗。

耳聋是世界上最普遍的残疾之一，对生活质量有重大影响。到目前为止，已有118个基因与这种遗传形式有关。这些基因的变异可以解释先天性耳聋和儿童耳聋的很大比例，但不能解释成人耳聋。

尽管这一事实，这是成年人的30％至70％的听力损失是遗传的。

研究人员已经发现了一个家庭中涉及听力损失的染色体区域，但不是所涉及的基因。

为了进一步探索这一点，他们对这个家庭进行了基因测序，其中一个或两只耳朵的听力损失以及11个其他家庭（全部200人）。

每个家庭成员都有一般的耳朵，鼻子和喉咙检查，他们的听力都在两只耳朵里进行了测试。

第一家族的基因测序发现23个家族中有20个缺少RIPOR2基因家庭成员通过确认的听力损失。

但在其他三个年龄分别为23岁、40岁和51岁的家庭成员中也发现了这种基因变异，他们都没有任何听力损失。

这促使研究人员对另外11个听力受损的家庭进行了基因测序，并进行了同样的医疗和听力检查。

在40名已确认有听力损失的家庭成员中的39名，以及两名年龄在49岁和50岁之间没有听力损失的人身上发现了相同的基因变异。

此外，在随机挑选的22952名没有听力损失相关信息的人中，有18人发现了RIPOR2基因变异。

四个家庭听力损失的成员没有RIPOR2基因变异。研究人员认为，他们的耳聋可能与大量吸烟或RIPOR2以外的基因异常有关。

虽然这种遗传诱导的听力损失的特殊表现不同，但听到问题所开始的年龄，其流行表明它是常见的（高度渗透率），而且数千人可能面临耳聋的风险，解释研究人员。

根据他们的调查结果，研究人员估计，在荷兰，在荷兰，RIPOR2遗传变异可能存在“超过13,000人，因此有发展[听力损失]或制定的风险[听力(损失)已经因为这个变体。”

他们建议北欧的另外30,000人可能有这种遗传变异，因此有耳聋的风险。

“因为据估计有大量研究对象有罹患[听力损失由于c.1696_1707 del RIPOR2的变异，它是一个有吸引力的发展基因治疗的目标，”他们总结道。

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