常见的遗传变体被认为是成人聋哑的经常原因

一种常见的遗传变异是成人聋哑的经常原因，这意味着成千上万的人可能处于风险的危险中。医学遗传学杂志。

已知成人的耳聋是继承的。但是，与童年不同耳聋， 这遗传原因研究人员说，在很大程度上仍然是一个谜，他们认为他们的发现使其成为理想的候选人基因治疗。

耳聋是全球最普遍的残疾之一，对生活质量产生了重大影响。到目前为止，有118个基因与可遗传的形式有关。这些基因中的变体解释了很大一部分先天性和童年的耳聋，但没有成人耳聋。

尽管事实是，人们认为成人的听力损失的30％至70％被认为是继承的。

研究人员已经发现了一个家庭中涉及听力损失的染色体区域，但没有涉及的基因。

为了进一步探讨这一点，他们对这个家庭进行了基因测序，其中发生了一个或两只耳朵的听力损失以及其他11个家庭（共有200人）。

每个家庭成员都有一般的耳朵，鼻子和喉咙检查，他们的听力均在两只耳朵中进行了测试。

第一家族中的遗传测序揭示了23个中20个基因的缺失部分家庭成员有确认的听力损失。

但是在其他三名23、40和51岁的家庭成员中也发现了这种遗传变异，他们尚未有任何听力损失。

这促使研究人员进行基因测序以及同样的医学和听力考试，这是另外11个受听力损失影响的家庭。

在40名家庭成员中有39名与确认的听力损失以及49岁和50岁的40名不受听力损失影响的49岁和50岁的人中发现了相同的遗传变异。

更重要的是，在22,952名随机选择的人中，Ripor2遗传变体是在没有听力损失的22,952个人中发现的。

四个家庭听力损失的成员没有RIPOR2遗传变异。研究人员表明，它们的耳聋可能与Ripor2中的大量吸烟或遗传异常有关。

尽管这种遗传诱发的听力损失的特殊表现也有所不同，但听力问题开始的年龄也有所不同，但其流行率表明它很普遍（高度渗透），因此，有成千上万的人可能会有耳聋的风险，解释研究人员。

根据他们的发现，研究人员估计，仅在荷兰，RIPOR2遗传变异很可能存在“因此，有13,000多名受到发展[听力损失]或发展的风险的人[听力损失]已经是由于这种变体。”

他们认为，北欧的另外30,000人可能会有这种遗传变异，因此有耳聋的风险。

“由于估计有大量受试者有风险[听力损失]由于C.1696_1707 DEL RIPOR2变体，它是发展基因疗法的有吸引力的目标。”