发现导致Mait细胞消失的稀有人类基因突变

Monash Health，Monash Health，Australian Genomics Health Alliance（AGHA）与Monash Biomedicine Discovery Institute的研究人员之间的合作导致在患者中发现了一种罕见的单基因突变，从而消除了免疫细胞群体，即MAIT细胞。

这项研究的旅程始于莫纳什健康（Monash Health）的萨玛·奥贾米（Samar Ojaimi）博士的患者，他的原发性免疫缺陷且没有已知原因。他被确定为由澳大利亚国立大学个性化免疫学中心的马修·库克（Matthew Cook）教授领导的AGHA遗传免疫学旗舰的候选人，该大学的重点是确定免疫疾病的遗传原因。

AGHA团队进行的基因组测序鉴定了编码称为MR1的蛋白质的基因中的罕见突变，该突变通常有助于启动炎症反应来自称为粘膜相关不变t（MAIT）细胞的免疫细胞群体。但是，在由劳伦·豪森（Lauren Howson）博士领导的莫纳什BDI的研究小组进一步调查后，他们发现了这种免疫细胞种群的完全损失，而其余的免疫系统仍然完好无损。

“我们研究了患者的MR1蛋白结构，发现该突变阻止了MR1能够结合其通常呈现的维生素代谢物以激活MAIT细胞。这使我们看了病人的免疫系统为了了解突变对MAIT细胞种群的影响，我们惊讶地发现它完全消失了。”豪森博士说。

出版于科学免疫学，该研究证明了跨学科合作的力量，以发现单个基因突变的影响并有助于诊断罕见的免疫疾病。

它不仅提高了MR1和MAIT细胞生物学研究领域，而且还证明了基于发现的研究与临床和遗传研究，为稀有遗传和免疫疾病的高级个性化医学创建途径。

豪森博士说：“这种人在一个人中发生了一次免疫细胞群体损失，使我们对这种细胞类型在人类免疫反应中起着重要作用的宝贵见解。”

库克教授说：“人类基因组学是一种有力的方法，可以促进我们对免疫复杂性的理解。

“基因组测序已成为诊断和发现免疫介导疾病的关键工具。”

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