出生时的基因变异揭示了炎症和免疫疾病的起源
杂志上发表的一项研究自然通讯已经指出了人类基因组的许多区域，这些区域可能有助于解释以后生活的慢性免疫和炎症性疾病的新生儿起源，包括1型糖尿病，类风湿关节炎和乳糜泻。
这项由剑桥贝克系统基因组学倡议的科学家领导的研究确定了几种似乎驱动的基因疾病风险出生时，可以将其作为治疗干预措施的目标，以阻止这些疾病在症状发生之前。
贝克学院心血管预测与预防主席，剑桥大学首席研究员Michak inouye博士说，成年的慢性免疫和炎症性疾病通常起源于孩提时代，通过一个人的遗传组成，导致疾病中涉及的不同基因的功能的变化。
在这项研究中，小组收集了来自100多名澳大利亚新生儿的脐带血样本，作为儿童哮喘研究的一部分，并研究了遗传变异在DNA中，在免疫系统的两个主臂中改变基因的表达方式。
新生儿免疫细胞暴露于某些刺激中，以了解细胞的反应并鉴定改变这些反应的遗传变异。
Inouye博士说：“我们在这些遗传信号与已知与我们知道免疫系统起作用的疾病有关的遗传信号之间的重叠。”
“然后，我们使用统计分析来寻找新生儿中细胞反应与成年后免疫疾病之间的可能联系。”
慢性免疫疾病 - 包括1型糖尿病，腹腔疾病和多发性硬化症 - 由过度活跃的免疫系统引起，并影响约5％的澳大利亚人。过敏也是免疫介导的，并影响五分之一的澳大利亚人，最常见的是花粉症，哮喘，湿疹，过敏反应和食物过敏。众所周知，炎症和自身免疫性是心血管疾病的驱动因素，例如，当过度活跃的免疫系统错误地攻击心脏时。
该研究的首席作者Qinqin Huang博士，现在是剑桥的Wellcome Sanger Institute的研究人员，他说，这些发现的规模是独一无二的，成千上万的遗传变异驱动基因表达在不同的免疫和炎症状态下，其中一些遗传变异表达了基因广泛的效果。
“我们的研究表明了基因表达在疾病发展中，这有助于我们更好地了解DNA变异与疾病风险之间的联系。”
“迄今为止，仅在成年免疫细胞中进行了类似的研究。鉴于新生儿和成人免疫之间的巨大差异，看到许多新生儿独有的信号并不奇怪。”
这项研究是剑桥贝克系统基因组学计划在开发多基因风险评分方面的更广泛工作，以预测一个人发展特定慢性疾病的可能性。迄今为止，该团队已经开发了潜在的方法来测试中风和冠状动脉疾病的未来风险。
“疾病部分是由于我们的基因组中的大小变化 - 我们天生的DNA，这是我们所有细胞中的主要驱动力。这意味着，基因组学可用于估计疾病的风险很小的时候，”伊努耶博士说。
“常见疾病，例如2型糖尿病和心血管疾病，往往是多基因的，这些疾病会受到散布在整个基因组中的大量遗传变异的影响，它们与环境和生活方式因素相结合。通过使用新的基因组技术和超级计算能力，我们可以使用超级计算的能力，我们可以筛选此DNA数据，并将每个疾病基础的难题拼凑在一起。
“有这么多疾病在免疫系统炎症我们可以利用这些信息来更好地了解每个信息疾病具有分子弱点，并且在不同疾病之间共享这些弱点。
“我们已经表明，可以使用遗传学和多基因风险进行解剖，希望为最需要的人提供针对性的预防干预措施，以使人们更加健康。”
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