基因测试的某些变体可能有不同的解释

(每日健康)不同基因测试解释已确定的遗传变异,其中一些会影响病人的管理,根据一个研究信6月30日在网上发表内科医学年鉴。

杰弗里·a·SoRelle,医学博士来自达拉斯的德克萨斯大学西南医学中心,和他的同事研究的流行不同的解释同样的基因变异。数据提取ClinVar检查临床基因变异对遗传性癌症基因的重要性。

研究人员发现,40%的52785个变异有两个或两个以上的解释。这些变异,临床上有2.2%显著差异的解释。的TP53基因是最多的离群值的解释是不同的(53 300 [11%])。一些差异差异信心(可能良性和良性的或可能致病性和致病),而另一些与适度的临床重要性差异(良性和不确定的意义)(分别为14.2%和12.8)。有直接关联的数量变异提交和不同的测试的频率解释冲突更多的临床重要性。的分析与长QT综合征相关基因,7.7%的变异有不同的解释。

“由于我们的经验,我们建议第二个意见被用在基因检测以同样的方式被用于其他医学专业,如放射学和病理学、实践的标准,”作者写道。

一位作者披露金融无数遗传学的关系。

---

---

版权©2020每日健康。保留所有权利。