心脏病的基因检测可以帮助患者及其家属识别风险

遗传性心血管疾病的基因检测和咨询可以帮助患者及其家人在管理心脏健康方面做出明智的决定，根据美国心脏协会今天在协会杂志上发表的一项新的科学声明“遗传性心血管疾病的基因检测”循环:基因组和精准医学．

这句话总结了我们所知道的和不知道的关于可能影响遗传的基因或基因组合心并对疾病的防治提出了建议最佳实践为基因检测．

“尽管基因检测在过去几年出现了爆炸式增长，但无论是在美国还是在美国临床还有直接面向消费者的测试，基因测试心脏病应该为特定的患者保留，”Kiran Musunuru说，他是医学博士，哲学博士，公共卫生硕士，医学硕士，FAHA，科学声明写作小组主席，费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院心血管医学和遗传学教授。

根据声明，心血管疾病可能有遗传性遗传因素包括:

• 心肌病，可以导致心力衰竭的心肌疾病;
• 胸主动脉瘤和解剖，导致身体大动脉膨胀和破裂的综合征;
• 使人易患可能致命的心律异常的心律失常;而且
• 家族性高胆固醇血症，或高低密度脂蛋白胆固醇水平升高，大大增加心脏病发作的风险。

在考虑基因检测之前，请先考虑医疗保健提供者应该与患者一起记录他们的家族病史，理想情况下，可以追溯到三代人，以确定是否有某种类型的心脏病。基因检测通常应保留给确诊或疑似患有遗传性心血管疾病的患者，或保留给家族中因先前确定的致病变异(一种与大多数人不同的基因异常，通常是导致相关临床疾病的原因)而处于高风险的个体。

在基因检测之前，遗传咨询是必不可少的，可以教育患者了解检测过程和潜在结果，以及与检测相关的潜在风险和不确定性。基因检测后的咨询也是至关重要的，因此咨询师可以解释结果以及对患者和包括儿童在内的家庭成员健康的潜在后果。

由于直系亲属(一级亲属，如父亲、母亲、兄弟姐妹或孩子)可能共享易患遗传性心血管疾病的基因变异，因此他们被认为患同样疾病的风险更高。一旦在一个家庭中确定了遗传变异，所有的一级亲属都应该尽可能地考虑对该特定突变进行基因检测和咨询。

遗传咨询师还可以建议和支持患者，以最佳方式将他们通过基因检测发现的任何遗传变异的消息传达给其他家庭成员。尽管隐私法限制了卫生保健专业人员直接向可能受影响的亲属传播信息的能力，但他们可以提供解释基因发现的书面信件，患者可以将这些信件交给他们的家庭成员。

Musunuru说:“对于大多数遗传性心血管疾病，从父母那里遗传突变(或变体)会大大增加患病的风险，但并不能保证患病。”“在某些情况下，及早采取行动并预防疾病是可能的。在其他情况下，由基因引起的心血管疾病的突变可能会导致不同的、可能更积极的治疗。”

人类遗传学的进步正在提高人们对各种遗传性心血管疾病的认识。然而，它仍然有局限性。基因检测可能无法揭示病因或确认患者疾病的诊断。

在许多情况下，基因检测可以揭示一种被称为“不可解释的”或“意义不确定的变异”的突变。意义不确定的变异，即VUS，既不被认为是绝对致病的(引起疾病的)，也不被认为是良性的，这意味着不清楚患者患病风险是否增加。由于目前尚不清楚VUS是否会增加患病风险，因此医生向患者提供适当的治疗建议可能具有挑战性。

患者也有可能被诊断患有遗传性心血管疾病，但基因检测没有发现任何基因突变。这使得很难解释为什么患者会患病，以及他们的家庭成员是否也有患病风险。

Musunuru补充说:“另一个问题是，我们还没有弄清导致各种遗传性心血管疾病的全部基因谱——我们在很大程度上仍处于发现模式，研究工作仍在继续。”“基因检测方法正在不断发展，在基因检测中识别的变异的可靠分类仍将是临床遗传学实践的一个突出挑战。”

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