研究表明遗传标记是有用的在预测骨质疏松性骨折的风险

一项新的研究表明,基因事先可以减少筛查需要识别个人骨质疏松性骨折的风险。道格拉斯·p·基尔,医学博士,每肌肉骨骼研究中心主任Hinda和阿瑟·马库斯在Hebrew SeniorLife老化研究所,是一个作者在本月发布的报告《公共科学图书馆·医学(公共科学图书馆)。

骨质疏松症是一种常见的和昂贵的条件,增加的风险骨折在那些与疾病。骨折,导致重大的发病率,死亡率和费用,是一个大型的公共健康问题。年度费用骨折在美国超过190亿美元。

双能x线吸收仪(DXA对),衡量骨矿物质密度(BMD),一直被视为临床标准确定骨折风险,随着骨折风险评估工具(FRAX)。FRAX评估考虑因素,如年龄、性别、体重、饮酒、吸烟史、和断裂的历史。筛查项目通常用来识别那些风险是大到需要干预。然而,评估需要时间和测定仪可访问性有所下降。通常只有一小部分的人接受筛选发现是高危,这表明大部分的筛查支出花在那些没有资格获得治疗。

潜在的存在是为了提高骨质疏松症筛查项目的效率利用遗传标记评估骨折风险。本研究的目的是了解基因事先是否可以减少筛查需要识别个人的风险骨质疏松性骨折。它使用基因数据从300000多名参与者从英国生物库计算基因预测骨超声测量。这是比较常用的FRAX分数和标准由DXA对BMD测量其预测骨折风险的能力。

通过构建一个多基因风险评分和验证其效用在骨折风险筛查在五组独立总计超过10000人,研究人员确定,genomics-enabled骨折风险筛查可能需要BMD-based测试的人的比例降低41%,同时保持一个高能力正确确定适当的治疗对于那些处于危险之中。虽然这些发现并不意味着是说明性的,他们表示可能的多基因风险评分的效用依赖于遗传危险因素的筛查项目。

“有一天每个人都知道他们的各种疾病的基因遗传特征,因为遗传打字变得如此便宜,”基尔博士说。“当可用时,这些遗传标记可以用来预测疾病帮助卫生保健提供者的屏幕和治疗病人根据特定疾病的遗传易感性。使用遗传风险评分指导筛查骨质疏松症可能导致疾病筛查策略更周到和个性化一刀切的方法目前在医疗实践。”