代谢组学符合基因组学，以改善患者诊断

患者和家人走进医生的办公室。他们希望最新的测试将揭示导致患者的疾病的原因，并结束他们已经经历过的诊断奥德赛。具有准确的诊断，也意味着可能存在治疗，至少可以缓解患者的病症。

在贝勒医学院，莎拉·埃尔西亚博士和她的同事一直在努力改善他们识别未确诊病症的遗传原因的能力。他们的学习出现在期刊上药物的遗传学。

“每10名引用的患者中约有九个患者具有神经系统条件，例如发展延误和智力残疾，他们没有一个诊断，“贝勒的分子和人类遗传教授的Elsea说，”工作作者“。

为了确定未确诊的条件的遗传原因，研究人员潜在地寻找缺陷基因在患者的基因组中。他们使用全面的序列，分析所有基因编码蛋白质。基因可能有许多变体，其编码相同的略微不同的版本蛋白质仍然仍然携带他们的功能。但有些变体可以编码可能导致的缺陷蛋白质疾病。具有挑战性的部分是确定在患者中发现的特定基因的变体是否会导致疾病。

“在某些情况下，变体缺少全部或大部分基因，这导致非功能性蛋白质。这表明该变体涉及该疾病。然而，大多数遗传变异涉及单个构建块的变化DNA。一个“拼写错误的”基因序列可能或可能不会导致缺陷或更少的功能性蛋白质，并且我们需要其他机制，例如未确定的代谢组学，以确定这种遗传变化是否导致疾病，“尤利亚人也是八卦遗传学生物化学遗传学高级总监。

进入未标准的代谢组

Elsea和她的同事使用非靶向代谢组学来提供额外的信息，帮助他们确定他们在患者身上发现的基因变异是否真的导致了这种情况。

“未确定的代谢组学让我们看看患者中基因变体编码的蛋白质的功能，以探讨可能与变体相关的代谢异常，”Elsea表示。

在目前的研究中，研究人员综合了全面的exome测序和靶向代谢组学，分析了170名患者组的数据。他们很高兴地发现代谢组数据信息有44％的案件。

“这分析让我们重新分类九种变体，可能是良性的，15种变种，可能导致疾病和三种作为疾病导致的变种。代谢组学数据确认了一个临床诊断在21例之前，“Elsea说。”我们的分析不仅是为了确认变体导致病情而极大的帮助，也非常有用，而且还要排除变异作为疾病的原因。具有更准确的诊断可能有助于确定对该条件的更好的治疗，并为家庭提供关于复发风险的重要信息。“

该分析还有助于诊断可能具有温和形式的疾病的患者，因为分析是宽大而非常敏感的，并且显示了整个代谢途径中变种的影响。

“我们能够识别少量患有较温和疾病的病例。在我们的综合分析之前，我们不会诊断出这些病例的病例，但我们现在可以揭示我们可以链接到患者中基因变异的代谢异常，Elsea说。“这种方法大大提高了诊断，并提高了我们对这些条件的理解和我们在患者中可能所看到的临床表现范围。”

研究人员希望他们的综合多OMICS分析将通过提供诊断，澄清先前疑似诊断或监测治疗的诊断。

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