发现神经内分泌胰腺癌突变机制

虽然胰腺神经内分泌肿瘤是罕见的，目前可用的治疗方案是有限的。研究人员现在已经成功地确定了突变机制，即激活端粒酶TERT的基因突变，这可能会产生新的治疗方案。这一发现可能会为携带这种突变的患者带来更有针对性的治疗。该研究是维也纳医科大学、萨尔茨堡帕拉塞尔苏斯私立医科大学和因斯布鲁克医科大学的联合研究项目，由维也纳医科大学发起和领导。这篇论文现已发表在专业期刊上癌症。

每年有80到160人会患上神经内分泌，也就是荷尔蒙相关的胰腺肿瘤。这一趋势正在急剧上升，受影响的主要是老年人。这些癌症中有10%是遗传性的，其余的是零星发生的。众所周知，在遗传性肿瘤的情况下，有一个特定基因的激活突变，端粒酶逆转录酶(TERT)基因。

突变激活端粒酶

迄今为止，非遗传性肿瘤突变的原因尚不清楚。在最近的研究中，来自维也纳MedUni癌症研究所、维也纳MedUni和维也纳总医院综合癌症中心(CCC)成员Klaus Holzmann领导的研究人员表明，大约10%的患者组中也存在TERT区域的突变。在他们的分析中，他们使用了一种被称为焦磷酸测序的极其敏感的基因测序技术。

霍尔兹曼说:“TERT基因启动子突变导致端粒酶产量增加。端粒酶使细胞无限除，就得到癌症。如果我们能设法抑制端粒酶的产生，我们也可以阻止不受控制的增长。”

由于人们已经在开发抑制其他癌症中端粒酶产生的药物，因此希望这些药物也能对神经内分泌胰腺癌有效。这些结果仍需要在进一步的研究中得到验证和完善，但可能代表一种新的靶向治疗方法。

端粒酶的功能是什么?

端粒是染色体两端的“帽子”，保护染色体不被破坏，从而“磨损”，这将导致细胞损伤。端粒随着每次细胞分裂而缩短。如果端粒过短，或者细胞失去了产生端粒酶的能力，就会引发细胞死亡。端粒酶可以保存端粒，或者至少可以将它们恢复到原来的长度。许多肿瘤有重新激活的能力端粒酶，从而促进无限制增长。