增高精密医学识别小说自闭症亚型

小说精密医学方法增强了人工智能(AI)奠定了基础,这可能是第一个生物医学筛查和干预工具,自闭症的一个亚型,西北大学的一项研究报道,本古里安大学、哈佛大学和麻省理工学院。

这种方法被认为是第一个在精密医学。

“以前,自闭症亚型已定义基于only-autistic障碍症状,阿斯伯格综合症,等等—他们真的很难区分是一系列的症状,”研究co-first作者元罗博士说,预防医学副教授:健康和生物医学信息学西北大学Feinberg医学院。“自闭症亚型特点是异常水平确定在本研究中是第一个多维有时亚型,有着独特的分子特性和一个潜在的原因。”

罗也是人工智能总监西北大学临床与转化科学研究所和增强医学情报研究所。他还麦考密克工程学院的一员。

这项研究结果发表在8月10日自然医学。

自闭症影响估计1 54个孩子在美国,根据疾病控制和预防中心。男孩比女孩更有可能被诊断出四倍。大多数孩子4岁以后诊断虽然自闭症可以可靠地诊断基于症状早在2岁。

疾病的亚型罗和他的同事们研究了被称为dyslipidemia-associated自闭症,代表6.55%的确诊自闭症谱系障碍在美国

“我们的研究是第一个精密医学叠加方法研究和卫生保健的数组数据包括基因突变数据,性不同的基因表达模式,动物模型数据,电子健康记录数据和健康保险索赔数据,然后使用一个增高精密医学方法试图定义一个世界上最复杂的遗传疾病,”罗说。

我们的想法是类似于今天的数字地图。为了得到一个真正的现实世界中,该团队覆盖上不同层次的信息。

“这一发现就像发现海里捞针,有成千上万的变体在数以百计的自闭症基因被认为构成,每个突变在不到1%的家庭的障碍。我们构建了一个复杂的地图,然后需要开发一个放大镜放大,”罗说。

构建放大镜,基因外显子函数的研究小组确定集群在大脑发育。然后他们使用最先进的人工智能算法图聚类技术在基因表达数据。外显子是部分包含信息编码蛋白质的基因。蛋白质做大部分的工作在我们的细胞和器官,或在这种情况下,大脑。

“地图和放大镜方法展示的可归纳的方法使用多个数据模式子类型化自闭症和它有可能为许多其他基因复杂疾病告知有针对性的临床试验,”罗说。

使用该工具,研究小组还发现了一个强大的协会与自闭症谱系障碍的孩子父母的血脂异常。他们进一步看到血脂变化情况,在大的时候,自闭症谱系障碍。这些发现有带领团队推动后续研究,包括临床试验旨在促进孤独症的早期筛查和早期干预。

“今天,自闭症诊断是只基于症状,和现实是当一个医生识别它,通常是当早期和关键的大脑发育windows已经通过不适当的干预,”罗说。“这个发现可能改变范式”。