研究发现表观遗传签名显示自闭症症状的严重程度相关

西维尔自闭症研究中心领导的研究和治疗在西奈山发现两种不同的血液表观遗传特征与ADNP综合症(也称为Helsmoortel-Van Der Aa综合征)只有适度相关综合症的临床表现。8月5日在网上发表的研究结果美国人类遗传学杂志》上。

ADNP综合症最常见的单基因自闭症谱系障碍的原因,是一种神经发育条件,也与智力障碍有关,发育迟缓和多个医学并存病。

西维尔中心研究人员第一次复制先前发表的研究结果证明个人ADNP综合症深刻DNA甲基化的变化,而这些变化取决于类型的活动依赖的神经蛋白(ADNP)突变,他们携带。与障碍的个体隔离分成两组根据他们的突变的位置。

“DNA甲基化是一个DNA分子的化学修饰是表观遗传机制,控制我们的基因的活性,定义,和当他们表达。在过去的几年里,一些神经发育障碍与特定的DNA甲基化的变化相关联,”西尔维亚德Rubeis博士说,精神病学助理教授,西维尔自闭症中心和文章的第二作者的论文。

团队然后使用行为和神经生物学的数据来自两个群个体的基因诊断ADNP综合症检查这些表观遗传特征与临床表现之间的关系。结果显示差异两个ADNP组有限,并没有证据表明个人更广泛的甲基化变化更深刻影响。

之间缺乏对应血液分子特征和临床表现谨慎地避免表型推论基于blood-based甲基化配置文件。这是很重要的考虑在评估这些episignatures作为生物标记物的使用药物患者分层和响应临床试验。

西维尔的研究人员得出的结论是,尽管这两个独特的血液表观遗传特征可能的补充临床遗传学,提高诊断的准确性,他们需要仔细评估才被认为是一个工具来预测行为的结果或分层ADNP综合症患者在临床上有意义的子组。

“ADNP综合症临床试验开始,了解生物标记物的效用及其与临床症状的关系变得非常关键。我们的结果警告使用episignatures作为生物标志物的临床试验,”Paige sip博士说,首席心理学家西维尔自闭症研究中心和高级位联席作者。

到目前为止,ADNP综合症没有fda批准的治疗方案,但西维尔中心最近开始招聘为ADNP首次临床试验综合症。审判将评估安全、耐受性和疗效的低剂量氯胺酮在患有注意力缺陷多动症的儿童。

“西维尔自闭症中心的巨大进步每天ADNP研究,与世界上其他任何地方都不同,”桑德拉Bedrosian说Sermone, ADNP孩子研究基金会的创始人和总裁。“我们的基金会的开放协作中心帮助我们集会病人参与和金融支持他们的研究来帮助改善全世界儿童的生活这种罕见的疾病。”

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