体外受精的胚胎肾脏疾病的基因检测

植入前基因检测（PGT） - 一种用于鉴定通过妊娠前体外受精产生的胚胎中的遗传缺陷的技术 - 前瞻性父母，以防止引起疾病的突变传递给孩子。在即将发表的问题中的分析cjasn提供了过去25年的荷兰肾脏疾病PGT的临床概述。

该分析是由由Albertien M. Van Eerde，博士学位领导的团队进行的。医学博士Rozemarijn Snoek（UTRECHT大学医学中心）包括有关PGT咨询的夫妇有关单基因肾脏疾病的信息（这是由单个基因中的突变引起的）。从1995年1月到2019年6月，通过荷兰PGT联盟（作为Maastricht UMC+）进行了该程序。肾脏疾病在过去十年中进行。荷兰的PGT程序是报销医疗保健的一部分。

范·埃德（Van Eerde）博士说：“ PGT是有可能有单身性肾脏疾病的儿童的选择夫妇的相对较新的补充。”“没有关于PGT的范围，成功率以及通知后选择的原因的文献。”

该小组发现，随着时间的流逝，PGT咨询的夫妇人数稳步增加。关于PGT的98对夫妇得到了咨询，其中有53％的人选择进行测试，38％的夫妇选择不进行，而9％的人尚未决定是否截至2019年6月进行。

测试的最常见适应症是常染色体显性多囊性肾脏疾病（38％），Alport综合征（26％）和常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（9％）。此外，成人发作肾脏疾病进行了45％的手术，近年来增加到50％以上。在至少有一个PGT周期的夫妻中，有65％的孩子经历了一个或多个没有肾脏疾病的儿童的活产。

作者指出，随着可以确定单基因原因的肾脏疾病数量继续增长，对患者的生殖选择咨询越来越重要，以使他们能够做出明智的选择。

Van Eerde博士说：“如果人们患有遗传疾病，选择如何建立家庭可能是一个复杂的决定。通过PGT，可以通过体外受精程序确定遗传上未受影响的妊娠。”“我们研究的见解可能会帮助医生通知单基因的患者肾希望建立家庭并允许足够咨询的疾病。”

随附的社论指出，在没有保险范围的情况下，昂贵的遗传服务主要可用于那些可以赚钱的人，并且限制了辅助生殖技术不成比例的种族边缘化群体。作者强调，有必要解决有关PGT可接受使用的道德问题，并确保基于需求而不是付款能力的访问权限。“付款人，包括政府计划，可能更有可能包括植入前的覆盖范围基因检测如果专业组织提供严格的指导原则，以防止认真的儿童出生双重目标疾病在支持公平访问的同时，”他们写道。

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