潜在链接阿尔茨海默病和常见的脑部疾病,模仿它的症状
阿尔茨海默病痴呆最常见的原因之一,尽管大多数人可能知道的人受到它的影响,疾病背后的遗传因素不太清楚。的一项新研究布莱根妇女医院的调查人员发现了一组密切相关的基因,可能捕捉分子阿尔茨海默病之间的联系和Limbic-predominant老年性TDP-43脑病,还是晚了,最近认识常见的大脑功能紊乱,可以模拟阿尔茨海默氏症的症状。往往是后期加上阿尔茨海默病导致更快速的认知能力下降。这项研究的结果发表在神经元。
“调节其他基因变异基因的表情被认为发挥重要作用人类疾病,但全基因组发现这些变体很难考虑到大量的基因和基因变异进行测试,”Philip De Jager说,医学博士,博士,布里格姆的以前。De Jager现在部门的首席神经免疫学在哥伦比亚大学和该研究的资深作者。“我们决定利用以前开发的数据驱动的方法密切相关的基因分组为基因模块,这样我们可以专注于47的表达基因模块,而不是针对超过13000个人大脑基因。”
基因表达的过程信息编码的基因用于组装蛋白质。研究者进行了全基因组屏幕调节基因的表达的基因变异使用494解剖大脑的宗教团体的研究样本(ROS)和拉什记忆和衰老项目(MAP),以社区为基础的临床病理研究衰老和老年痴呆症。他们观察到两个基因,名叫TMEM106B RBFOX1,调节基因的表达在大脑老化。研究团队复制他们的发现在一个独立的数据集从梅奥RNAseq研究和分析临床、解剖和遗传数据连接他们的发现导致痴呆和脑疾病。
作者注意到,这项研究主要分析人的平均年龄是接近90的死亡时间和大脑捐赠。因此,这项研究的结果应该被谨慎地之外的这种背景下,和还需要进一步的研究来调查他们的研究结果是否可以被扩展到其他TDP-43相关条件,影响年轻的病人,如额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。amyloid-β积累的研究小组还发现,阿尔茨海默氏症的一个特征,以及TMEM106B风险变异增加了相同的一组基因的表达,在溶酶体的功能是很重要的,一个隔室专门从事细胞废物清除。反过来,溶酶体基因表达的增加与晚期神经病理改变人类大脑。
“越来越明显的是,阿尔茨海默病的频繁的共存和晚期并不是一个巧合,”杨Hyun-Sik说,医学博士,认知和行为神经学部门的布里格姆,他是该研究的第一作者。“我们应该进一步研究共享分子阿尔茨海默氏症和晚期之间的联系,所以有一天我们可以治疗甚至预防痴呆的两个最常见的原因在我们迅速老化的人口。”
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