科学家展示了遗传变异如何引起湿疹

国立卫生研究院支持的新研究描述了一个名为称为的基因中的两个相对常见的变化kif3a负责受损的皮肤屏障，可增加皮肤的水分流失，从而促进特应性皮炎的发展，通常称为湿疹。这一发现可能导致基因检测，使父母和医生有能力采取措施，以保护脆弱的婴儿免受特应性皮炎和其他过敏性疾病的发展。

特应性皮炎是炎症皮肤状况这影响了发达国家多达20％的儿童。这个慢性疾病其特征是干燥，增厚和强烈发痒的皮肤，尤其是在皮肤褶皱中。湿疹患者更容易受到细菌，病毒和真菌皮肤感染的影响，并且经常患上其他过敏性疾病，例如哮喘。

kif3a是一个基因，编码参与从外部到细胞内部产生信号的蛋白质（复杂感觉设备的一部分）。以前，科学家已经确定了两个遗传变异之间的关联kif3a和患有湿疹的儿童的哮喘。在新研究中，研究人员发现这些变化或单核苷酸多态性（SNP），更改了部分kif3a基因到可以通过称为甲基化的过程调节基因转录为蛋白质产生蓝图的速率的形式。研究人员证实了来自患有患者的皮肤和鼻衬细胞kif3aSNP变体具有更多的甲基化，而KIF3A蛋白的蓝图含量更少。kif3a缺少SNP。此外，研究人员表明，具有SNP的监管站点的人具有更高的水平水分流失从皮肤。

为了确定较低水平的KIF3A是否引起了特应性皮炎，科学家研究了缺乏小鼠版本的小鼠kif3a在皮肤细胞中。他们发现，由于皮肤障碍功能失调，这些小鼠还增加了皮肤的水分流失，并且更有可能发展特应性皮炎的特征。研究人员得出的结论是，人类中两个SNP中的任何一个或两个都存在kif3a导致KIF3A蛋白的产生降低，从而促进通常可以保持皮肤充分水分的屏障功能障碍，从而增加了一个人会发育特应性皮炎的可能性。

现在调查人员已经确定了这些kif3aSNP会增加特应性皮炎的风险，可能会筛查婴儿。专门针对水分流失的疗法皮肤可以评估诸如强化局部保湿方案，以预防SNP儿童的特应性皮炎的能力。预防特应性皮炎在孩提时代反过来，可能会防止生活后期的其他过敏性疾病，例如哮喘，食物过敏和过敏性鼻炎，这是一种被称为Atopic March的级联。

这项研究是由美国国家过敏和传染病研究所共同资助的，以及国家前进的转化科学中心，都是NIH的一部分。这项研究由医学博士Gurjit K. K. Khurana Hershey领导，儿科教授兼辛辛那提儿童医院医学中心哮喘研究部主任，该中心是NIAIDbob电竞支持的哮喘和过敏性疾病合作研究的一部分中心。

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