唐氏综合征小鼠开门更好地了解这种疾病

全球科学家经常使用小鼠模型在人类条件研究中推进药物和治疗。现在，约翰霍普金斯医学研究人员及其合作者已经创造并表现了一种新的小鼠复制品唐氏综合症，长期以来被认为是在实验动物中模拟的最具挑战性的障碍之一。

他们的研究报告显示了2020年6月29日，在期刊上el。

新模型可以帮助研究人员更好地了解人们如何下降综合征学习和发展，最终导致新的疗法潜在致命的病情，如心脏病和甲状腺问题。

当一个人出生时，由三元术21造成的唐氏综合症发生，当一个人出生时具有额外的21颗染色体的额外部分或整个副本。通常与不同的面部特征和发育延迟相关，患有唐氏综合症的人们也遇到了学习和记忆的困难，以及更高的甲状腺疾病，血液和免疫疾病和心脏病。在患有唐氏综合症的人中对这些病症的遗传是复杂的。

“染色体21种可能过度表达有超过500个基因，”约翰霍普金斯大学医学院的生理学教授罗杰雷耶斯说。“所以，与许多其他遗传条件相比，唐氏综合症大大复杂。”

进一步复杂化成功治疗的发展是缺乏准确的动物模型来研究唐氏综合征的生物学和试验潜在疗法，以便与其相关的条件。

Reeves和他的团队努力通过创造更精确的条件的精确复制来改善研究努力老鼠。他们通过将染色体21的人副本用组织DNA组织的蜂窝结构插入小鼠中来完成这一点。这使得小鼠细胞能够可靠地复制并将额外的人染色体分类为划分的新细胞。它还让小鼠将额外的遗传物质传递给他们的后代。

这意味着这些小鼠由研究人员命名为TCMAC21，可以在长期实验中相对容易地且以低成本使用。

得到的TCMAC21小鼠具有许多特征，指示人类的唐氏综合症，包括不同的面部结构，对先天性心脏缺陷更普遍，较小的小脑和学习困难。

研究人员小心没有单身动物模型可以完全复制人类状况。但是，他们认为TCMAC21鼠标模型在这项研究中开发出一个很好的起点，可以创造新的和更好的策略，帮助唐氏综合征。

“我们的目标是提高患有唐氏综合症的人的健康，使他们成为实现全部潜力的最佳机会，”Reeves说。

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