新腹主动脉瘤基因识别,可以帮助确定这些风险

资深的研究确定了十多个基因与腹主动脉瘤(AAA),可以用来更好地识别人的危险致命的条件,根据最新的研究发表在美国心脏协会的旗舰杂志循环。

腹主动脉瘤是一个膨胀或削弱身体最大的主动脉血管。只有20%的患者存活的破裂腹主动脉瘤。先前的研究已经发现10的位置人类基因组与潜在的风险有关,然而,这些基因只占一小部分的原因发展的条件。

“这项研究增加了一倍的数量遗传对腹主动脉瘤,大大增加我们的理解疾病机制,“说通讯作者Philip s .曹博士,心血管医学教授和斯坦福大学医学院的主任VA帕洛阿尔托流行病学研究和基因组学信息中心在加州。“这新信息可以提高筛查协议和帮助识别个体腹主动脉瘤的危险。”

研究人员利用世界上最大的基因生物,百万资深程序,找出一些新的与腹主动脉瘤相关遗传因素,以及确定未来治疗方案的新群体。百万资深项目成立于2011年,研究基因如何影响健康的美国退伍军人。

使用百万资深程序数据库,研究人员进行了全基因组关联研究在欧洲血统的退伍军人,测试中大约1800万个DNA序列变异超过7500例腹主动脉瘤病例和172000退伍军人没有腹主动脉瘤。

然后他们检查了血压的影响在腹主动脉瘤使用孟德尔randomization-a技术,利用遗传变异研究特征之间的因果关系。他们还研究了腹主动脉瘤的危险因素是否与动脉瘤在身体的其他部位。

在整个测试中,研究人员创建了一个“多基因风险评分”来帮助识别子集的人群更容易患腹主动脉瘤。

分析发现:

• 14与腹主动脉瘤相关未知基因位置development-bringing已知的基因关联的总数24。
• 基因增加10毫米汞柱,舒张压血液的压力下数量在血压reading-increased发展腹主动脉瘤的危险。
• 19日的24个腹主动脉瘤的危险变异与动脉瘤在身体的其他部位。
• 多基因风险评分与腹主动脉瘤密切相关,无论已知的风险因素,包括吸烟和家庭历史。

“我们都很惊讶舒张压,而不是收缩压,很可能在腹主动脉瘤的发展更大的意义,”陶说。

发现一个独立的数据集的复制人员近5000腹部主动脉动脉瘤病例和100000例对照(人没有腹主动脉瘤)。

研究人员说,这项研究很有限自欧洲血统的数据库主要是退伍军人。随着遗传学领域的进步,这表明与不同背景的人,包括样本限制种族差异在精密医学的可能性。

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