新的分析模型检测乳腺癌突变

瑞典隆德大学的研究人员开发了一种计算模型，可以有效地检测和识别乳腺肿瘤中的基因突变。这项研究是世界上同类研究中规模最大的，包括来自3200多名乳腺癌患者的结果。

研究人员使用了RNA测序，这是一种灵敏、精确的工具，虽然尚未用于临床，但已经逐渐开始应用乳腺癌．这项研究发表在科学杂志上EMBO分子医学，使用来自瑞典独特的SCAN-B项目的乳腺肿瘤进行分析。自10多年前启动以来，在瑞典的广大地区，SCAN-B迄今已招募了超过15,000名乳腺癌患者，每个月约有100名患者被纳入。

“我们希望SCAN-B RNA测序能够流行起来临床使用最早在明年，主要是帮助识别哪些乳腺肿瘤是高风险的，哪些是低风险的。该研究的负责人之一Lao Saal说:“我们的目标是让患者在切除肿瘤手术一周后就知道，哪种个性化治疗最适合个人。”

当Lund团队分析基因突变在这项研究的患者中，他们发现近87%的乳腺癌患者至少有一种突变，而潜在的药物已经存在。

“当我们跟踪肿瘤的突变模式并将其与患者的预后联系起来时，我们观察到其中34%的患者在特定的基因PIK3CA上有突变，而且通常这些患者预后良好。在3%的患者中，我们发现了另一种基因ERBB2的突变，这与预后较差有关，”Lao Saal说。

“这项研究的结果为RNA测序如何被用作潜在的未来‘临床工具’增加了另一个维度，因为我们表明，乳腺癌RNA测序不仅可以读出高表达或低表达的基因模式，而且还可以检测和识别基因突变在乳房癌症肿瘤。因此，我们相信这项技术将有助于改善患者的预后和治疗。”

在同一项研究中，博士生兼第一作者Christian Brueffer还开发了一个网络数据库和交互式软件，其他研究人员可以通过该软件访问他们自己的研究结果。

Lao Saal说:“当然，我们希望科学进步尽可能快，这就是为什么我们也让其他研究人员可以访问数据库。”

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