生理性别影响的基因体脂肪、癌症、出生体重

生理性别虽小但无处不在影响基因表达在几乎所有类型的人体组织,从西北医学的一项新研究报道,芝加哥大学在巴塞罗那和基因组中心的监管。基因表达量的产品由一个基因对细胞的功能。

观察这些性别差异基因参与许多功能,包括人们如何应对药物,怀孕女性如何控制血糖水平,免疫系统的功能,以及癌症发展。

这项研究将发表在9月10日科学。

性也有较弱的但重要的影响遗传变异个体间基因表达水平的影响。369年科学家发现情况在男性和一个给定的基因变异存在女性影响基因表达在不同的程度上在每个性。这使得科学家能够发现58以前未报告的复杂特征和基因的关系如血压、胆固醇水平,乳腺癌和身体脂肪百分比。

“这些发现表明的重要性考虑性生物变量人类遗传学和基因组学研究”,项目负责人芭芭拉陌生人,药理学副教授西北大学范伯格医学院的。

通过这种方法专门为男性和女性之间的差异是,科学家们发现以前未知的之间的联系特定的基因和特定的人类特征错过了方法被认为是男性和女性作为一个群体。此外,研究报告的一部分之前报道gene-trait链接是真的只有一个性别。

”这样做的意义是如果特定基因或基因变异为一个给定的贡献不同特征在男性和女性中,它可以显示性别生物标志物,治疗和药物剂量,”陌生人说。“未来,这些知识可能形成个性化医疗的关键组件或揭示疾病生物学仍掩盖在考虑男性和女性作为一个群体。”

性别差异存在许多人类的特征和疾病特征(例如,发病的年龄,严重程度,对治疗的反应),之前由于激素、性染色体,行为和环境因素上的差异。但是,分子机制和基础生物学在很大程度上仍未知。

在这项研究中,科学家在人类转录组研究性别差异,这是在一个细胞RNA转录的总和,从44种健康的人体组织838人。对于每个基因,科学家们测试的平均数量的基因表达是否女性不同于男性的数量。

他们发现超过三分之一的人类基因(37%)表示在不同层次上男性和女性在至少一种类型的组织。尽管这些影响是丰富的,基因表达的不同主要是小。

男性和女性之间的差异表达的基因代表不同的分子和生物学功能,包括基因相关疾病和临床特征,其中许多以前没有与性别差异有关。

所有这些gene-trait协会建议特定的基因变异之间的因果关系和特征。

“找到这些链接帮助我们理解背后的生物学特征,”陌生人说。“如果我们理解的生物学特征,我们可以尝试使用这些信息为诊断,药物开发和预测的结果。”

女性的基因调控CCDC88表达与乳腺癌的进展密切相关。这一发现可以激发研究人员评估基因表达癌症恶化CCDC88是一种有用的生物标志物的女性,陌生人说。

HKCD1与出生体重在女性。研究人员假设HKDC1可以通过改变影响出生体重孕妇肝脏中葡萄糖代谢。

在男性,DPYSL4与出生体重与体脂百分比和CLDN7相关。

C9orf66遗传调节的雄性与雄性秃顶模式有关。在这项研究之前,很少有人知道这个基因。有了这个发现,研究者能够设计实验来更好的描述这个基因的作用在男性秃顶模式。

这项研究有一些局限性。研究人员指出,尽管广泛的性别差异在转录组水平,大多数人类生物学各级之间共享男性和女性。研究结果是基于快照的大多是老年人。分析也不占性别差异发生在不同发育阶段或在特定的环境中。

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