与基因突变相关的心脏心律失常
危及生命的心律失常可能与基因突变的功能和结构后果有关。这项研究发表在同行评议杂志上生物电。
“电压门控钠（NAV）心脏的渠道活动使我们能够居住！在实现这方面，通道蛋白质与辅助（'ß'）亚基相关联。现在我们看看ß-亚基的完整性是多么重要，“伦敦帝国学院博物馆驻穆斯塔法·迪贾姆兹，博士议长。
研究人员使用X射线晶体学和电生理学测量。他们检查了电压门控钠（NAV）通道的相互作用心律失常-相关突变的SCN2B(或ß2)和SCN4B(或ß4)基因，已知通常修改Nav通道功能。
“SCN4B180T数据表明，在Nav1.5和ß4之间的相互作用中有一个功能重要的区域，当该区域被破坏时，可能导致热不稳定和通道功能障碍，”英属哥伦比亚大学的Filip Van Petegem博士、根特大学的Frank Bosmans博士和合著者说。
“离子通道对身体的许多功能都至关重要。提高了对“如何”的理解基因序列对细胞生物电特性的贡献将不仅为了解心脏综合征，也为了解癌症，出生缺陷塔夫茨大学联合主编迈克尔·莱文博士说。
进一步探索
更多信息：JoséP.Llongueras等。与心律失常相关的β-亚基变体的生物物理研究β-亚基变体，生物电(2020)。DOI：10.1089 / BIOE.2020.0030
引文：与基因突变相关的心脏心律失常（2020，9月29日）从//www.pyrotek-europe.com/news/2020-09-card-arrhythmias-linked-gene-mutations.html检索
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