在以色列家庭中发现了人类耳聋的新基因

到目前为止，已知有7个基因与以色列犹太人的听力损失有关。特拉维夫大学萨克勒医学院的zipora Brownstein博士和Karen Avraham教授领导的一项新研究发现，在以色列犹太家庭中，有32个基因与遗传性听力损失有关。研究人员还发现了一种以前没有发现的导致人类听力损失的基因突变。这项研究对听力损失家庭的遗传咨询和听力损失儿童的护理有直接的影响。

来自以色列多所大学和医院、西雅图华盛顿大学、美国国立卫生研究院、伯利恒大学、冰岛大学和马里兰大学的研究人员为这项研究做出了贡献。这项研究于2020年7月20日发表在该杂志上临床遗传学．

超过150个基因都与听力损失有关。遗传性听力损失的基因诊断以前很困难，因为这些不同的基因中的任何一种突变在每个基因中，都可能是原因。到目前为止，在以色列犹太人的听力损失人群中，150个基因中只有7个基因突变。在目前的研究中，包括88个有听力损失的以色列家庭，研究人员发现了25个额外的基因突变。

虽然已知25个基因中有24个会在世界各地的家庭中导致听力损失，但大多数以色列犹太家庭中的特定突变是最近才观察到的，迄今为止只在犹太社区中发现。第25个被称为ATOH1的基因首次被发现会导致人类听力损失。

“我们知道ATOH1在耳朵中有重要作用，”Avraham教授解释说。没有它，内耳的毛细胞——负责我们听力的细胞——就不能正常发育。到目前为止，这种基因的突变只在老鼠身上被发现，而且这些老鼠有听力损失。我们在以色列一个大家庭的听力损失亲属中发现了类似的突变，这是世界上已知的第一个有这种基因突变的人。我相信我们会发现更多的家庭，无论是在以色列还是在国外，这种基因突变会导致听力损失。有了这些信息，新的治疗可能性，包括基因疗法，将被开发用于听力损失的人。

“我们调查了以色列各地有各种类型听力损失的犹太家庭:从先天性到老年，从中度到重度，”亚伯拉罕教授补充道。“我们的调查利用了先进的基因测序技术，包括我们创建的一个名为HEar-Seq的定制基因面板。这个定制的基因组使我们能够同时测序所有已知与听力损失有关的150个基因，以及许多“候选基因”。HEar-Seq揭示了组成现代以色列的所有犹太社区中导致听力丧失的基因分布及其突变。它引导我们找到了ATOH1。

“我们的发现有直接的影响遗传咨询这项研究可以帮助家庭通过孕前基因诊断和体外受精来预防额外的听力损失病例。还有，对于很多家庭来说，治疗和康复听力损失可以量身定做家庭特定的突变。这项研究的结果使以色列的医生和听力学家能够为遗传性耳聋患者提供个性化的治疗听力损失．"

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