遗传信息可以预测罕见和常见血液疾病的易感性

两项大规模的遗传学研究已经确定了影响我们血细胞医学重要特征的大量遗传变异。来自威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)、麻省理工学院布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和哈佛大学(Harvard)的研究人员，以及来自全球101家研究机构的同事，对数十万参与者进行了研究，确定了人类基因组中控制血细胞特征(如红细胞和白细胞数量)的7,000多个区域。

这项研究发表在今天的细胞，也首次展示了一个人的基因构成是如何影响他们的发育的血液疾病．这一知识使我们更接近在临床中使用基因评分进行预测个人风险的发展中血障碍。

血细胞在…中起重要作用人类健康包括在我们的免疫反应中，在我们的身体周围运输氧气和凝血，以防止受伤造成的失血。贫血、血友病和血癌等血液疾病是全球健康的一个重大负担。

其中许多疾病可以被视为正常生物状态的极端，例如贫血，红细胞过少导致身体氧气供应不足。这些极端情况可能是由我们DNA中的微小变异引起的，其中一些变异会增加我们患糖尿病的风险疾病．

通过比较大量个体的DNA序列，有可能研究遗传变异是如何转化为身体特征或“特征”的，包括发育的机会常见疾病比如哮喘心脏病和血友病

在这些研究中，分析了来自英国生物银行的匿名基因组和医疗保健数据以及来自血细胞联盟(BCX)的其他研究，其中包括欧洲、东亚和非洲裔美国人血统的研究参与者。作者发现了与29项血细胞测量相关的7193个不同的遗传区域，这是迄今为止发现的最大的相关遗传区域集。

研究人员还评估了基于多基因评分预测血细胞特征的潜力，多基因评分用于根据DNA的综合差异来预测一个人与另一个人的疾病风险。他们发现多基因评分可以预测复杂疾病的易感性，包括血液疾病．

来自剑桥大学威康桑格研究所和NIHR供体健康和基因组学血液和输血研究单位的第一作者Dragana Vuckovic博士说:“在这项研究中，我们已经能够显示一个人对某些血液相关测量的遗传倾向，如他们的多基因评分所示，可以使他们易于患上血液疾病。例如，如果一个人在遗传上更倾向于低血红蛋白，那么他们就更有可能患上贫血。”

除了DNA变异，环境和其他因素也与哮喘或血友病等复杂疾病有关。在本研究中进行的分析提高了多基因评分的表现，增加了其作为帮助预测个人风险的强大工具的潜力。

剑桥大学的Parsa Akbari是这项研究的第一作者，他说:“构建多基因评分需要对大量数据进行分析。我们的研究表明，通过对现有数据进行更深入的统计分析，仔细选择较小的遗传关联集，可以提高用于预测血细胞特征的多基因评分的性能。这一发现打破了一个普遍的假设，即包含更多的遗传关联将导致更好的预测多基因评分。”

这项研究的主要作者、来自剑桥大学和惠康桑格研究所的尼科尔·索兰佐教授说:“这项研究表明多基因的分数经过进一步的研究，未来可以在个性化医疗中常规使用。每个人的DNA都包含数百万个变异，这些变异使我们独一无二，并影响着我们每个人的“正常”。遗传学现在帮助我们从出生起就确定什么是“正常”，并首次允许我们监测偏离这一基线的偏差，这可能表明我们一生中患病风险增加。”