基因组测序加速癌症检测

食管癌是全球第八大常见癌症。它通常由一种叫做巴雷特食管的疾病发展而来。现有的监测和治疗方法非常具有侵入性，许多患者不得不接受繁琐的程序，以确保没有遗漏癌症。

研究人员现在已经开发出一种统计模型使用基因数据来准确预测巴雷特食管患者的发病风险是高还是低癌症．

基因组学和统计学结合在一起

剑桥大学的研究人员，EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)和合作者对从动物中常规收集的活组织标本进行了基因组测序病人巴雷特食管。监测这些患者是否有食管癌的早期症状。研究人员利用这些数据来寻找最终被诊断为癌症的患者与未被诊断为癌症的患者之间的差异。这些数据被用来建立一个统计模型来衡量每个病人的个体风险。这项研究发表在自然医学．

最近的其他癌症研究表明，导致癌症的基因突变可能在患者被诊断出患有癌症之前很多年就已经发生了。能够识别这些突变可以提供一条新的途径早期诊断和治疗。

研究人员利用88名巴雷特食管癌患者的基因组数据，在确诊前8年多的时间里，将一半被诊断为食管癌的患者确定为“高风险”。在确诊前两年，这一数字上升到了70%。同样重要的是，该模型还准确地预测了患癌症风险极低的患者。

“这项研究的独特之处在于剑桥阿登布鲁克医院的同事提供了丰富的数据，”EMBL-EBI的组长Moritz ger螫解释说。“这些患者已经接受了超过15年的监测，所以总的来说，我们有800多个样本，这些样本是从食道的不同区域采集的。这使我们能够非常详细地测量发生了什么类型的基因组变化，以及这些轨迹在癌症患者和非癌症患者之间有何不同。如果没有如此彻底的监测项目，这项研究是不可能的。”

早期发现的好处

尽管患有巴雷特食管的人患这种疾病的风险要高得多食道癌与普通人群相比，每年300名患者中只有1人被诊断出患有癌症。然而，他们每两年都必须通过侵入性的监测程序。这种监测对患者来说可能不舒服、有压力且耗时，并给医疗保健系统带来额外负担。

EMBL-EBI的访问博士后Sarah Killcoyne解释说:“我们的方法有双重好处。“患有高风险巴雷特氏症的患者可能会癌变，他们可以更早接受治疗。而那些看起来基因稳定、不太可能发展成这种疾病的人，则不需要接受如此严格的监测。希望我们的方法可以帮助改善早期发现和治疗，减少对低风险患者的不必要治疗，同时不影响患者的安全。”

这些结果意味着风险最大的患者可以立即得到治疗，而不是在发现癌症早期迹象之前反复进行活检。相反，低风险和病情稳定的患者可以较少监测。总的来说，作者估计50%的巴雷特食管患者可以减少监测。

剑桥大学癌症预防教授和MRC项目负责人Rebecca Fitzgerald说:“这是一个令人兴奋的例子，说明计算生物学家和临床科学家之间的合作如何为重要的临床问题带来新的见解。”“食管癌在诊断较晚时是毁灭性的，但可以通过内窥镜进行早期干预，使患者免于不必要的化疗和切除食道。类似的方法将来可能会扩展到其他类型的癌症。”

根据作者的说法，下一步是改进方法，理想情况下是通过分析更多患者的数据。引入临床信息，提高模型的准确性也很重要。最终，这将导致临床试验为了表明该模型在临床实践中对目前处于监测中的患者是有用的。