通过研究人类基因组来了解自闭症的风险
圣贾斯汀大学和Université de Montréal的一个研究团队成功地利用生物信息学开发了一个统计模型，以评估遗传物质的获得或失去如何影响自闭症的风险。
这项工作的结果今天发表在美国精神病学杂志．
这个项目强调了一个事实，除了基因突变与自闭症相关的基因有成千上万人类基因组这增加了基于基因评分的自闭症的风险和严重程度。
一种有许多方面的情况
自闭症是一种具有多面性的神经发育疾病。它被定义为两个方面的显著差距，一方面是社会交流和互动，另一方面是有限的或重复的行为、活动和兴趣。
部分基因组的缺失(丢失)或重复(增加)，也被称为拷贝数变异(CNVs)，被确认并怀疑是高达20%的自闭症患者的综合征的原因。
“然而，只有少数cnv可以被定性并归因于自闭症。大多数罕见的cnv仍然未知，关于它们对与自闭症相关的认知和行为特征的影响大小的信息很少，”Sébastien Jacquemont博士解释说，他是CHU圣贾斯汀大学的遗传学临床科学家和该研究的主要作者。
评估遗传物质损失的影响
“我们最近开发了一种统计模型根据遗传分数估计cnv对智商的影响大小。然后我们试图将模型扩展到自闭症易感性和各种认知测量，如社交技能，”Guillaume Huguet博士解释道。
“‘对基因突变的不耐受程度’，或者如果你喜欢‘突变如何增加患病风险’，最好地解释了基因变异对智商和自闭症风险的影响，”该研究的联合第一作者、理学硕士Elise Douard补充说。
她说:“多亏了这个统计模型，我们得以确定，基因变异对智商的影响，对缺失的影响是对重复的影响的两倍。”“一旦CNV对智商的影响被考虑在内，自闭症的易感性在复制中基本保持不变，但在缺失中降低。这表明，基因缺失与智力障碍的关联更明显，而不是自闭症的风险。”
她补充说:“这个模型使我们能够根据遗传评分预测与任何基因组删除或复制相关的自闭症风险。”
结果是至关重要的
Jacquemont说:“这些发现非常关键，因为大部分患者都诊断出了未知的cnv。”“我们的在线预测工具会有所帮助卫生专业人员快速评估CNVs对自闭症风险以及各种认知、语言和运动技能测量的影响大小。”
他补充说:“了解一种特定疾病的基因变异的本质，将使我们能够更好地诊断和治疗患者，对他们的生活轨迹产生积极影响。”
神经发育障碍，包括自闭症障碍，是全世界的一个主要健康问题。在加拿大，每68个孩子中就有一个被诊断出患有自闭症。在魁北克，这一数字上升到每64个孩子中就有一个。这些疾病也与共病有关:例如，在19%到48%的病例中，自闭症被诊断为患有智力障碍。
