人类基因组研究了解自闭症的风险

大学的一组研究人员在圣贾斯汀和蒙特利尔已经成功地使用生物信息学发展一个统计模型来评估遗传物质的损益影响自闭症的风险。

这项工作的结果提出了在今天美国精神病学杂志》。

本项目强调了这样一个事实,除了基因突变正式与自闭症有关,有成千上万的基因人类基因组有助于增加自闭症的风险和严重程度基于遗传的分数。

与许多面临一个条件

自闭症是一种神经发育条件和许多的面孔。它是由巨大的差距两个方面,即社会沟通和互动一方面,和有限的或重复的行为,另一方面活动和利益。

删除(损失)或复制(增益)的基因组的一部分,也被称为拷贝数变异(CNVs),识别和怀疑导致综合症在多达20%的自闭症患者。

“然而,只有少数基因拷贝数异变的特征以及可能归因于自闭症。绝大多数罕见基因拷贝数异变仍未知,有一点效果的信息认知和行为特征与自闭症有关,“Sebastien Jacquemont博士解释遗传学临床科学家在圣贾斯汀和研究报告的主要作者。

评估的影响,遗传物质的损失

“我们最近开发了一个统计模型估计效果的基于遗传基因拷贝数异变在智商分数。然后我们试图扩展模型自闭症易感性和各种认知社会技能等措施,”解释Guillaume Huguet博士。

“水平的不耐受基因突变,或如果你喜欢的突变会增加患上某种疾病的风险,”最好的解释基因拷贝数异变对智商的影响和自闭症的风险,”爱丽丝Douard, MSc,该研究的联合作者。

“多亏了统计模型,我们可以确定基因拷贝数异变对智商的影响是重要的两倍比他们删除重复,“她说。“一旦CNV对智商的影响考虑进去,自闭症易感性仍然主要是重复不变但减少删除。这表明,删除更明确与智力障碍有关自闭症的风险。”

她补充道:“这种模型允许我们预测自闭症的风险相关的任何基因缺失或重复基于遗传的分数。”

结果是至关重要的

“这些发现是至关重要的,因为未知的基因拷贝数异变诊断在大部分患者中,“Jacquemont说。“我们的在线预测工具将帮助卫生专业人员快速评估基因拷贝数异变在自闭症的风险的效果以及各种认知、语言和运动技能的措施。”

他补充道:“知道基因变异的本质在一个给定的疾病会让我们更好地诊断和治疗病人积极的影响他们的生活轨迹。”

神经发育障碍,包括自闭症障碍,整个世界是一个主要的健康问题。在加拿大,一个在68名儿童被诊断为自闭症。64年,这个数字上升到一个孩子在魁北克。这些疾病也与并发症有关:在19日至48%的情况下,例如,自闭症是一个智力障碍诊断结合。