免疫细胞相关的遗传变异可能会影响自身免疫性疾病分离

来自意大利、英国和美国的一组研究人员分离出了一些与免疫细胞相关的遗传变异，这些变异可能会影响自身免疫状况。在他们发表在杂志上的论文中自然遗传学，该小组描述了他们用来发现以前未知的免疫细胞变异的工具和技术，这些变异可能与各种免疫相关疾病有关。

先前的研究表明，大量曾经被认为是器官或部位特异性的疾病也与免疫反应有关。炎症性肠疾病例如，多发性硬化症和川崎病。为了回应这些发现，研究人员对免疫系统进行了更深入的研究细胞以及可能导致这些疾病发病的相关变异。

这项工作包括指挥全基因组关联研究(GWAS)血液样本来自生活在撒丁岛的3500人。这些研究涉及使用基因分型谱和imputation作为一种寻找涉及731个免疫细胞性状的变异的手段。实际工作涉及使用细胞表面标记和流式细胞仪为基础的细胞分选。

总之，研究人员查看了在血液样本中发现的2200万个变异的数据(其中一些来自同一家族的人)。这样，他们找到了122个单核苷酸多态性其中52个是新的，17个位点可以独立地与459个单个细胞性状相关。他们指出，这组基因还包括在大约36个位点发现的与已知自身免疫性疾病相关的变异。

研究人员还进行了精细定位、后续验证、选择分析、表达和定量性状位点，以更好地了解他们分离出的关联性状，更重要的是，看看他们是否能发现任何以前未知的自身免疫性疾病的关联。他们下一步计划研究使用他们发现的蛋白质数量性状位点的可能性，以寻找他们的发现和已经在使用的药物之间的任何联系，同时也看看这些药物是否可以用于其他疾病。他们指出，展望未来，在基于免疫细胞亚型和相关疾病的治疗开发过程中，针对多个途径或蛋白质可能是一个好主意。

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