遗传变异影响某些儿童对白血病治疗的反应

圣裘德儿童研究医院的科学家正在研究儿童白血病的遗传学以及特定基因变异如何影响治疗结果。研究表明，GATA3基因的遗传变异强烈影响早期对化疗的反应，并且与急性淋巴细胞白血病儿童的复发有关（ALL）。这项工作是本周作为预先在线出版物发表的国家癌症研究所杂志。

最小残留疾病（MRD）检查诱导后是否存在微小数量的癌细胞治疗，所有治疗的第一阶段。MRD是年轻患者复发风险的最强预测指标之一。

“我们知道患者对所有疗法的反应方式存在很大的差异。白血病细胞中的某些突变与药物反应有关，但它们当然不能解释观察到的可变性的全部光谱。这是当我们意识到我们需要看时圣裘德制药科学和肿瘤学的通讯作者Jun J. Yang博士说。

团队进行了全基因组协会研究关于儿童肿瘤学小组的儿童临床试验对于高风险的B-All。该队列足够大，可以使科学家在863,370个单核苷酸多态性中寻找遗传学和诱导MRD水平之间的关联。

该研究的结果表明，遗传的GATA3变体强烈影响患者对治疗的反应。该变体也与复发有关。科学家知道GATA3以编码用于开发和分化T细胞的关键转录因子。

杨说：“这种变体对我们来说并不陌生；我们以前发现它与对费城染色体的易感性相关联，类似于稀有但高风险的亚型。”“这些关于GATA3变体与MRD之间关系的新发现巩固了遗传变体在我们评估新诊断为风险分层疗法方面的潜在效用。”

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