超越斑块和缠结：遗传变异可能会增加认知衰退的风险

一些人的遗传变异可能与认知下降有关，这是在2020年9月16日在线问题发表的一项研究中发表的研究神经病学，美国神经病学科医学杂志。研究称，遗传变异导致谷胱甘肽代谢，抗氧化剂的改变，并且可能与大脑皮质的稀释有关，该研究表明。在第六染色体上发现了变异。

淀粉样品是形成斑块的蛋白质，而Tau是形成缠结的蛋白质。两者都在阿尔茨海默病的大脑中发现，但也在老年人的大脑中进行正常认知。

遗传变异，称为单核苷酸多态性，是常见的并且可以充当生物标志物，帮助定位与疾病相关的基因。

“我们的研究确定了与之相关的一个重要的单一核苷酸多态性认知能力下降独立于淀粉样蛋白β和Tau蛋白沉积物脑," said study author Yong Jeong, M.D., Ph.D of the Korea Advanced Institute of Science and Technology (KAIST), in Daejeon, South Korea. "We showed that this genetic variation negatively affects thinking and memory skills, partly because it's associated with thinning in the cortex of the brain."

该研究涉及486人的数据，他们都有淀粉样蛋白β沉积物，但有些人有正常的思考和记忆技巧，有些人有轻度认知障碍，有些人有阿尔茨海默痴呆症。研究人员使用遗传分析针对与淀粉样蛋白和TAU无关的认知功能相关的基因变体。

研究人员估计，通过单核苷酸多态性解释了认知功能的5％的差异。

虽然具有遗传变异的人在其大脑中具有类似的淀粉样蛋白β和Tau蛋白沉积物，因为没有遗传变异的那些，它们在认知测试中表现比没有遗传变异的淀粉样变量。在最高分为30分的认知测试中，变体的人平均得分为25分，与其中没有变体的27个相比。

在具有变体的那些中，11％具有正常认知，而没有变体的25％。百分之九十的变体具有轻度认知障碍，而46％的人在没有变体的情况下;49％的那些有变异的人具有阿尔茨海默氏症的痴呆，而29％没有变种。

为了测量每个人的脑皮层的厚度，研究人员患大脑康复的常见措施。没有遗传的人变化平均而言，平均皮质厚度比有更多的皮质厚度遗传变异。

“大脑中的淀粉样蛋白β和Tau蛋白的沉积可能需要诊断阿尔茨海默病的诊断，但目前的思维是它们并不是足以引起认知下降和痴呆症，”济干说。“了解阿尔茨海默氏症发展的基本遗传机制可能导致这种毁灭性疾病的新治疗方法。”

对该研究的限制是，由于在研究中仅包括具有某些水平的淀粉样蛋白β蛋白的人，所以样品尺寸小。

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