超越斑块和缠结：遗传变异可能会增加认知能力下降的风险

根据2020年9月16日发表的一项研究，某些人可能与认知下降有关的遗传变异可能与认知下降有关，这是与阿尔茨海默氏病，淀粉样β和TAU相关的两个关键蛋白质的沉积物。神经病学，美国神经病学医学杂志。研究说，遗传变异会导致抗氧化剂的谷胱甘肽的代谢改变，并且可能与大脑皮质的变细有关。该变化在第六个染色体上发现。

淀粉样蛋白是形成斑块的蛋白质，而Tau是形成缠结的蛋白质。两者都在患有阿尔茨海默氏病的人的大脑中发现，也发现了正常认知的老年人的大脑。

遗传变异称为单核苷酸多态性，很常见，可以充当生物学标记，帮助定位与疾病相关的基因。

“我们的研究确定了与认知能力下降独立于淀粉样蛋白β和tau蛋白沉积脑”研究作者在韩国大道的韩国高级科学技术学院（KAIST）博士学位的研究作者Yong Jeong说。大脑皮质中的变薄。”

该研究涉及来自486人的数据，他们在大脑中都有淀粉样蛋白β沉积物，但有些人具有正常的思维和记忆技巧，有些人有轻度认知障碍，有些人患有阿尔茨海默氏症的痴呆症。研究人员使用了遗传分析查明与淀粉样蛋白和TAU无关的认知功能相关的基因变异。

研究人员估计，单核苷酸多态性解释了认知功能方差的5％。

尽管具有遗传变异的人在大脑中的淀粉样蛋白β和tau蛋白沉积物与没有遗传变异的人相似，但在认知测试中的表现要比没有遗传变异的人差。在认知测试中，最高分数为30，具有变体的人平均得分为25分，而没有变体的人为27分。

在具有变体的人中，有11％的认知正常，而没有变体的人中有25％。患有变异的人中有40％的认知障碍轻度，而没有变体的人中有46％。有49％的人患有阿尔茨海默氏症的痴呆症，而没有变体的人中有29％。

为了测量每个人的脑皮质的厚度，这是对脑健康的共同度量，研究人员研究了脑部扫描。没有遗传的人变化平均而言，皮质厚度比拥有遗传变异。

郑说：“诊断出阿尔茨海默氏病可能需要淀粉样β和tau蛋白的沉积物，但目前的思想是它们本身不足以引起认知能力下降和痴呆症。”“了解阿尔茨海默氏症发展的遗传机制可能导致这种毁灭性疾病的新疗法发展。”

该研究的一个局限性是，由于研究中只有一定水平的淀粉样蛋白β蛋白的人被包括在研究中，因此样本量很小。