65岁以上妇女的乳腺癌风险和致病突变

65岁以上乳腺癌发作的妇女通常不符合遗传检测的资格，但迄今为之几乎是患乳腺癌易感性基因的疾病突变突变中的频率。在一项新的研究中，研究人员调查了成熟的乳腺癌易感基因中疾病导致变体的患病率，并估计65岁以上妇女乳腺癌的剩余寿命风险。研究人员希望这些发现可以帮助解决谁应该有资格的争议基因检测。梅奥诊所的研究助理博士博士博士博士培养了美国人类遗传学学会2020年度虚拟会议的研究结果。

乳腺癌诊断的中位数为62岁，但已经进行了很小的大规模研究，研究了65岁以上妇女乳腺癌倾向基因的疾病导致变体的频率。这些妇女代表了大量的妇女患有乳腺癌，但通常没有资格获得遗传测试。

Boddicker博士及其同事分析了从载体联盟获得的DNA，其中包括乳腺癌和年龄匹配的未受影响的女性超过65岁的美国女性。

“致病或疾病导致的频率，12种成立的易感性基因的变体为3.18％，对照组1.48％，”Boddicker博士说。“这表明这个年龄段的大量女性倾向于乳房和其他癌症。”

癌症易感基因中的致病变异乳腺癌易感基因1,BRCA2,CHEK2， 和PALB2.发现全部与该组中乳腺癌的中度风险显着相关。此外，65岁以上女性的残留寿命乳腺癌风险BRCA1 / 2.致病变异接近20%，而具有PALB2.和CHEK2致病变异约占15%。

Boddicker博士表示，致病变体的频率和本研究中提出的风险可用于更好地为癌症筛查，风险管理和65岁以上的妇女提供临床测试指南。

“在这项研究中，女性超过65岁，没有先前的胸部癌症发现有致病变异的几个基因中的一个将有剩余的风险乳腺癌接近20%，除了乳房x光检查外，还有资格接受核磁共振检查。”“如果没有基因检测，这些女性中的许多人通常不会接受这种筛查。”

研究人员表示还有进一步的地区要探索，包括将其他因素和风险的测量相结合基因检测为了帮助更好地个性化风险估计女性。此外，还需要进一步努力确定这些影响在其他种族和族裔群体中的特点。

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