几种罕见疾病中自闭症症状和运动问题的可能遗传触发因素
关于Prader-Willi和Angelman综合征遗传学的新研究可能有助于开发针对相关精神疾病和自闭症特征的个性化治疗方法。普瑞德-威利综合征(PWS)和安吉尔曼综合征(AS)的相关并发症包括自闭症谱系障碍(ASD)和精神健康问题，如精神病，很少有治疗方法。
默多克儿童研究所(MCRI)和堪萨斯大学医学中心(KU Medical Center)的专家已经发现UBE3A基因在儿童体内表达水平的变化白细胞与PWS患者的社交和沟通困难以及AS患者的精细运动和语言技能受损有关。研究小组现在计划调查这些变化是否也体现在患者的支持上大脑细胞，称为神经胶质细胞。
PWS和AS各影响1.5万人中的一人，并引起智力和行为方面的挑战。除了给予人类生长激素在美国，普瑞德-威利综合征的治疗只针对个别症状。唯一的天使综合征治疗包括与症状相关的治疗，如抗癫痫药物和物理、沟通和行为治疗。
发表在转化精神病学该研究调查了由15号染色体改变引起的三种情况，包括27名PWS患者，21名AS患者和10名15号染色体重复(Dup15q)综合征患者。它发现了白细胞中UBE3A基因活性、自闭症特征和精细运动和语言技能之间的新联系。在这些情况下，炎症途径可能与疾病严重程度有关。
资深作者、MCRI诊断与发展实验室负责人、墨尔本大学儿科系副教授David Godler说，免疫系统的变化是导致癌症的主要原因心理健康问题包括ASD在内的其他疾病。这项研究现在表明，在15号染色体相关的疾病中可能也是如此。
如果在未来的研究中得到证实，这些发现可能会导致控制免疫细胞功能的新疗法。它们还可能导致预测症状类型和严重程度的新方法，使用容易获得的生物材料，如血液，这可能对家庭有帮助，并在新疗法出现时评估其有效性。
“免疫系统在确保大脑中的神经细胞正常工作方面发挥着重要作用，”副教授Godler说。“这是第一个表明PWS和AS患者白细胞基因表达变化也与这些问题有关的研究。”
澳大利亚临床研究负责人大卫·阿莫尔教授说，这项新研究使有意义的改变成为可能。他说:“对于一个有严重强迫症、行为障碍或自闭症的孩子来说，即使我们只能将这些问题改善20%，也可能会大大提高孩子和家庭的生活质量。”
项目心理学家艾玛·贝克博士说，与这些疾病相关的精神和行为问题“相当具有挑战性”。PWS患者容易出现情绪爆发、沟通问题以及限制性和重复性行为，这些行为会加剧该疾病的核心特征，如暴饮暴食。
贝克博士说:“这确实会干扰患有普瑞德-威利症的人与世界的交往。”“对于患有天使综合症的儿童来说，运动困难是一个大问题。我们发现白细胞中UBE3A基因表达水平与精细运动技能之间存在关联。提高运动技能可以提高参与度和学习能力。”
这项研究是与堪萨斯大学医学中心PWS专家精神病学和儿科教授Merlin Butler和他的团队合作进行的，主要由美国Prader-Willi研究基金会(FPWR)、澳大利亚天使综合征治疗基金会(FAST)和医学研究未来基金支持。bob88体育平台登录
“这种研究方法很新颖，”巴特勒教授说。“由此产生的遗传和临床结果是初步的;但如果得到证实，可能会彻底改变我们对大脑行为和基因相互作用的理解，开启基因在人类行为和治疗中的作用的新研究。”
该项目的主要研究人员现在已经从美国普瑞德-威利研究基金会(FPWR)获得了额外的资金，通过检查PWS患者的脑组织来建立其发现。
FPWR研究项目主任特蕾莎·斯特朗博士说:“这些新颖的见解为探索针对PWS最具挑战性的一些方面的新治疗方法奠定了基础。自闭症特征，行为问题和精神疾病会对个人和家庭产生深远的影响。”
莎莉·哈特曼尼斯女士的妹妹斯蒂芬妮患有安格尔曼综合症。“从来听不到斯蒂芬妮说话，也不知道她在想什么、经历什么，也不知道她懂多少，这对我来说是非常困难的。多年来，斯蒂芬妮养成了某些重复的行为，这让人很痛苦。不知道这些行为的原因是什么，也不知道我们该如何帮助她，这让人很沮丧。
“研究人员正在寻找并拼凑出这种令人心碎的情况背后的谜团，这让我感到欣慰。”
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