研究将28个基因与发育障碍联系起来的研究是指大约500个家庭的诊断
对发育障碍原因的研究已经确定了与这些疾病有关的285个基因，包括28个新相关的基因。今天（2020年10月14日）在自然，惠康桑格学院（Wellcome Sanger Institute），拉德布德大学医学中心，Opko Health的GenEDX及其合作者的研究人员将对大约500个患有罕见病情的孩子的家庭进行诊断。
作者整理了匿名医疗保健和研究数据为开发创造最大的可用遗传资源疾病。分析数据估计约1,000基因与发育障碍有关的关联仍有待发现。找到它们所有的数据将需要目前可用的数据量的十倍，只有更多开放访问到医疗保健数据。
在全球范围内，每年大约有40万婴儿出生于新的，自发的DNA变化，称为从头突变- 干扰他们的发展。这些发育障碍可能导致智力障碍，癫痫，自闭症或心脏缺陷等疾病。
创建蛋白质的基因中的从头突变是发育障碍的一个公认的原因，但迄今为止，与这些疾病相关的许多基因仍然未知。每个人的平均天生都有大约60个从头突变，尽管绝大多数并没有导致健康问题。
正在进行的倡议，例如解密发育障碍（DDD）研究，通过寻找这些疾病患者的基因组中的模式来发现相关基因。但是由于许多条件极为罕见，所以统计分析用于定位这些基因需要大量匿名患者数据，这些数据并不总是容易访问。
在这项研究中，研究人员分析了31,058个外显子序列“三重奏”。每个三重奏都包括来自患有发育障碍的孩子的序列，以及他们的两个父母。
该样本是通过将现有的研究和临床数据集结合到Wellcome Sanger Institute，Radboud University Center和GenEDX创建的。
数据集的规模大大提高了可用于寻找先前未发现的突变的统计能力。然后，作者使用改进的统计检验来确定研究中的个体在同一基因中是否具有比偶然发生的更多突变。
Wellcome Sanger Institute研究的第一作者Kaitlin Samocha博士说：“从以前的研究中，我们知道某些基因和突变类型与发育障碍更加密切相关，这使我们能够缩小搜索范围。有了更大的数据集，这使我们能够识别与发育障碍相关的28种新型基因。”
Addenbrooke医院的顾问临床遗传学家Helen Firth博士说：“照顾患有发育障碍的孩子对家庭而言可能非常具有挑战性，尤其是当他们的孩子的医生不知道是什么原因导致他们的病情并且无法造成的时诊断。诊断可以帮助家庭访问支持网络，为孩子提供治疗，并帮助他们了解他们可能拥有的任何其他孩子的风险。”
该研究还将统计模型应用于数据，以估计大约有1000种与发育障碍相关的基因仍未发现。大约有60％的患有疾病的儿童没有诊断，作者估计这些儿童中约有50％在这些未知基因之一中会突变。
Wellcome Sanger Institute研究的主要作者Matthew Hurles教授说：“这项研究确实表明了获得医疗保健数据的好处，尤其是有大约500个患有发育障碍的家庭，他们无法获得发展。到目前为止的诊断。但是我们的发现还估计，我们需要十倍的数据才能识别所有与之相关的基因发育障碍。因此，更多地获取匿名患者数据对于我们对这些条件的理解以及帮助与他们同住的家庭的能力至关重要。”
GenEDX研究高级副总裁，首席技术官兼研究首席作者Kyle Retterer说：“作为临床外显子测序和罕见疾病诊断的全球领导者，GenEDX致力于帮助结束诊断性的Odyssey但是，通过这样的合作研究项目。通过将数据和努力结合在一起，我们能够为更多的患者和家庭提供答案。”
英格兰基因组学首席科学家马克·考菲尔德爵士（Mark Caulfield）教授说：“这项研究证明了将基因组数据与医疗保健数据结合在获得新的基因见解中的价值。一个实验室，基因组学带来了直接影响患者及其家人的医疗保健方面的切实进步。应作为行动呼吁，必须做更多的事情，以使匿名患者数据可用于研究。”
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