研究人员确定了法科尼贫血的骨髓衰竭背后的机制

Fanconi贫血（FA）是一种遗传疾病，影响了小孩，其特征是骨髓衰竭，发育异常和对多种形式的癌症的倾向。FA背后的分子机制是编码DNA修复蛋白的基因中的遗传突变，导致不可逆的骨髓衰竭。这些遗传突变如何导致骨髓中干细胞耗尽的确切机制尚不清楚。

现在，研究人员已经确定了这一失败的原因。这些发现发表在杰出的细胞干细胞杂志。

“结果为开发新的疾病疗法开辟了新的途径，目前唯一可用的治疗方法是干细胞移植。了解骨髓失败可以更好地帮助计划干细胞的移植，并开发针对Fanconi贫血的温和形式的新疗法。”

MYC基因的表达导致永久性骨髓衰竭

在研究中，赫尔辛基大学的研究人员分析了个体的基因表达细胞并发现，令人惊讶的是，fanconi贫血患者的骨髓干细胞中MYC基因的过表达。MYC是调节恶性肿瘤形成的最著名基因之一。

功能实验表明，MYC的过表达导致干细胞分裂及其与骨髓的脱离。

“ MYC基因的过表达是由炎症介质引起的，这导致干细胞在患有狂热贫血患者的循环中异常存在。它还减少了细胞增殖，“Färkkilä指出。

这表明由于干细胞的存活需要由于炎症应激信号而在干细胞中上调的MYC，但由于副作用导致骨髓壁ni裂的脱离以及骨髓失败的发展。FA患者。

识别与骨髓衰竭相关的机制有助于开发Fanconi贫血患者预调子状态的生物标志物。

Färkkilä说：“ FA中有缺陷的DNA修复基因通常会导致许多癌症的发展，这也使发现与其他癌症类型（例如卵巢癌）有关的发现可能具有重要意义。”

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