研究人员领导了针对儿童血液疾病的全国努力

当一个孩子患有罕见的血液疾病时，临床医生可能很难找到最好的诊断和治疗方法。由德克萨斯大学西南分校领导的新研究显示了治疗再生障碍性贫血的有效性，并揭示了全国各地医院对相关疾病骨髓增生异常综合征(MDS)使用的诊断和治疗方案的范围。

两项研究，最近发表在小儿血液与癌症并作为北美儿童再生障碍性贫血联盟(NAPAAC)的一部分进行，显示了合作研究儿童的好处血障碍。

“在德克萨斯大学西南医学院，我们正在努力推进这些罕见血液疾病的诊断方法和治疗方案，”凯瑟琳·e·迪克森(Kathryn E. Dickerson)说，她是德克萨斯大学西南医学院儿科血液学肿瘤学助理教授，儿童健康的儿科血液学家和肿瘤学家，也是这两篇论文的主要作者。“但对于这些罕见疾病，你真的必须愿意与全国各地的机构合作，共同努力取得进展。”

再生障碍性贫血发生时，身体的免疫系统攻击干细胞在通常产生血细胞的骨髓中。这导致骨髓产生的携带氧气到全身的红细胞、帮助抵抗感染的白细胞和帮助血液凝固的血小板数量过少。的孩子再生障碍性贫血他们经常疲劳，脸色苍白，无法忍受正常的活动，经常感染和擦伤。只有两种治疗方法被证明有效:骨髓移植或免疫系统抑制疗法。

通常情况下，骨髓移植只适用于患有再生障碍性贫血的儿童，如果他们有一个与之匹配的兄弟姐妹，或者他们在免疫抑制疗法中失败了，医生可以找到一个无关的捐赠者。这是因为从无血缘关系的捐赠者那里接受骨髓细胞更有可能导致并发症。但近年来，减少这些并发症的方法已经改进。所以迪克森和她的NAPAAC合作者想知道骨髓移植从无血缘关系的捐赠者身上移植现在是一种更可行的治疗选择——即使对那些还没有尝试过免疫抑制的儿童也是如此。

在这项研究中，迪克森和她的合作者随机抽取了21名年龄在26岁以下、新诊断为严重再生障碍性贫血的儿童，让他们接受来自无血缘关系捐赠者的骨髓移植或典型的标准免疫抑制治疗。这些患者分布在全国9家不同的医院，随后他们被跟踪调查了平均18个月。

12名随机接受骨髓移植的患者中有10人能够在8周内找到匹配的、无血缘关系的捐赠者。治疗4个月后，各治疗组再生障碍性贫血康复患者数量无统计学差异;在接受免疫抑制治疗的11名患者中，有7名患者的血细胞水平正常，在接受移植的10名患者中，有6名患者完全康复。平均而言，接受免疫抑制治疗的患者在82.5天内康复，接受移植的患者在62天内康复。

“我们展示了什么试点研究我们肯定不会通过进行移植而不是免疫抑制来增加患者的伤害，”迪克森说，他也是骨儿童健康中心的骨髓衰竭和白血病易感。“这一发现让我们现在开始计划一项更大的随机三期试验，试图证明移植是比免疫抑制更好的一线治疗选择。”

在第二篇论文中，迪克森和NAPAAC的另一组合作者调查了北美医疗中心诊断、治疗和管理MDS的方法。

在MDS，类似于再生障碍性贫血，身体缺乏成熟的血细胞。然而，并不缺乏骨髓干细胞;相反，这些干细胞不能正常成熟。在过去，MDS有时被称为“前白血病”，因为患有MDS的儿童更有可能发展成白血病。

迪克森说，目前，北美临床医生如何诊断和治疗MDS还没有标准化的方法。病人往往数月未被诊断出来，因为他们的医生很难确定他们到底得了什么病。要接受治疗，患者通常必须去大型医疗中心，那里有儿科癌症专家和经过专门训练的病理学家。

迪克森和她的合作者进行的调查是朝着制定广泛的MDS标准迈出的一步，以帮助指导医生诊断罕见疾病，并协助大型医疗中心合作制定类似的指南。

研究小组向已知治疗MDS的35家NAPAAC机构发送了一份调查;28人完成了调查。虽然诊断标准在各机构之间是相当标准的，但调查揭示了用于管理MDS的广泛治疗标准。

Dickerson说:“我们的目标是建立一个全国患者登记和合作研究，在那里我们可以以标准化的方式看待MDS的治疗。”“但现在，我们的调查显示，人们在没有任何基础设施的情况下，确实在做不同的一次性组合。”

迪克森希望，调查结果将有助于NAPAAC MDS工作组朝着其临床指南的目标前进，以更快、更有效地治疗MDS患者。

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