通过全国网络的团队合作，提高罕见病的诊断
根据对关键病例的分析，与单独工作的单一机构相比，美国国家卫生研究院支持的未诊断疾病网络在集中资源的好处下，展示了一种识别和诊断神秘疾病的新方法。
该网络由美国国立卫生研究院共同基金于2013年建立，目前包括12个临床站点学术医疗中心他们在各种医学专业和尖端基因组测序技术方面都有专长。临床部位共同工作，以评估患者难以诊断的罕见和超罕见疾病-其中大部分是遗传应用临床和基因组评估创新研究与一个协调中心和核心设施合作。
遗传学专家、杜克大学儿科学教授Vandana Shashi医学博士说:“该网络解决了最棘手的问题。”她是代表该网络审查UDN数据的一项研究的资深作者。bob电竞大多数UDN患者在用尽可用的测试选项后进入研究。Shashi说:“这是患者转向UDN网站寻求答案的时候。”这项研究发表在10月23日的《美国科学》杂志上医学遗传学是美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)的官方杂志。
在这项研究中，Shashi和同事分析了2015年至2019年间四个UDN临床站点(杜克大学、美国国立卫生研究院、斯坦福大学和范德比尔特大学)的回顾性数据，以评估诊断数量、新疾病基因的发现和诊断所需的潜在调查方法。
在四个UDN站点评估的791人中，231人得到240项诊断，中心确定了17种新的遗传疾病。这些诊断中约35%是直接的，通过外显子组或基因组测序获得。
外显子组测序包括对所有约20000个基因的蛋白质编码区进行测序。基因组测序包括对一个人的完整DNA进行测序。基因组测序仍然没有广泛应用临床实践，而外显子组测序被认为是标准做法。
值得注意的是，由于资金限制，许多这些直接的诊断在以前的标准实践中没有做出，因此出现在UDN研究中。她补充说，UDN接受患者，无论他们的保险/经济状况或地理位置如何，以提高公平性。
然而，UDN分析中的大多数病例更加复杂，需要额外的研究工具，远远超出外显子组和基因组测序。事实上，外显子组测序后发生的90例诊断在应用于UDN之前是非诊断性的。还有45个诊断是非遗传的，这证明了这样一个事实:“UDN专家的详细评估经常揭示新的临床诊断线索，”Shashi说。
为了找到答案，udn驱动的调查使用了额外的综合医学评估、基因组变异的创新分析，以及包括尖端实验室分析和动物模型在内的合作科学。“值得注意的事实是，由于UDN独特的探测，由于网络专业知识、合作和资源，65%的诊断可以做出。这很难集中在一个机构。”
NIH项目协调、规划和战略倡议部主任詹姆斯·安德森博士说:“UDN，像其他NIH共同基金项目一样，通过高水平的创新和团队合作解决生物医学研究中的关bob88体育平台登录键问题。”“通过实现全国顶级临床医生和实验室研究人员之间的合作，UDN可能会发现个别医生可能错过的线索，并诊断出一些最复杂的医疗病例。”
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