家族性高胆固醇血症的儿童被诊断出迟到且治疗不足

患有常见遗传病，家族性高胆固醇血症（FH）的儿童在生命早期患动脉粥样硬化心血管疾病（ASCVD）的风险增加。尽管没有长期存在的国家准则，但胆固醇筛查（对于患有心脏病的家族史以及所有儿童的九至11岁之间的儿童来说，胆固醇筛查（2岁的儿童）都没有实施。

FH基金会的级联FH注册表的新数据突出了护理的差距孩子们使用FH，今天在线发布儿科杂志。bob电竞在近500名FH的儿童和青少年中，平均诊断为九岁，比胆固醇筛查准则。

“识别儿童与家族性高胆固醇血症为了阻止心血管疾病通过早期治疗干预措施。使近30万儿童处于危险之中。”

FH从出生起就引起高密度的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），而未治疗可能会导致早期ASCVD，包括心脏病发作和中风。治疗最早可以在八岁开始时开始，建议在不到10岁以下的时间开始。最近发表在《新英格兰医学杂志》上的一项长期研究表明，与患有相同遗传疾病的父母相比，在童年开始他汀类药物并继续成年后的他汀类药物导致心血管事件的减少。

注册表中的青年在11岁时平均开始降低脂质疗法，他汀类药物是最常报道的药物（n = 271; 56.2％）。此外，有23.5％的有资格治疗的儿童在入学时没有接受治疗。根据美国和国际指南，只有39％的年轻人建议减少LDL-C（LDL-C <130 mg/dl或比最高预处理LDL-C水平降低50％）。

FH基金会的创始人兼首席执行官Katherine Wilemon说：“当家族性高胆固醇血症被错过时，后果是毁灭性的，十分之一的心脏病发作是由FH引起的。但是，证据表明，我们可以通过早期识别和治疗来极大地改变这种范式。”。“我们将继续倡导提高研究和对FH的意识，这是所有受影响家庭成员过早心脏病的常见原因。”