研究深入研究了不同拉丁裔人群患阿尔茨海默氏症和痴呆的遗传风险

阿尔茨海默病和相关痴呆(ADRD)是一种脑部退行性疾病，在美国影响了超过580万人。与非拉丁裔白人相比，黑人和拉丁裔人的ADRD发病率更高。APOE-ε4是已知的最强烈的ADRD遗传风险因素，但这一发现主要是基于对欧洲血统个体的研究。为了更好地了解载脂蛋白e基因与拉丁裔人群认知能力下降的关系，来自布莱根妇女医院的研究人员及其合作者分析了六个不同拉丁裔人群的认知能力下降指标:古巴、中美洲、多米尼加、墨西哥、波多黎各和南美背景的人群。他们发现，在拉丁裔人群中，APOE-ε4基因变异与认知能力下降的风险有关，在古巴背景的人群中影响最大。研究结果发表于阿尔茨海默氏症和痴呆．

“拉丁裔人群比其他人群更容易患阿尔茨海默氏症和痴呆症，”论文的第一作者、布里格姆睡眠和昼夜节律紊乱部门的研究员Einat Granot-Hershkovitz博士说。“从历史上看，拉丁裔人口在研究中代表性不足，尤其是基因研究。但我们的研究结果强调了，超越欧洲血统和欧洲遗传风险因素，了解基因在哪些方面可能会或可能不会导致风险，是多么重要。”

这六个拉丁人亚群的不同之处在于他们的基因中有多少可以追溯到非洲、欧洲和美洲印第安人(美国土著)的祖先。例如，在研究的六个群体中，古巴人拥有美洲印第安血统的比例最低，而欧洲血统的比例相对较高。当研究人员观察APOE-ε4的影响是否受遗传血统比例的影响时，他们观察到美洲印第安人遗传血统比例的增加可以保护APOE-ε4带来的风险认知能力下降．

“我们认为血统比例是遗传学的一个粗略衡量标准，但可能有特定的遗传因素可能是特定于美洲印第安人的祖先这导致了APOE效应的差异，”布里格姆大学睡眠和昼夜节律障碍部门生物统计学核心主任、该论文的首席研究员塔玛尔·索弗博士说。她承认，营养、睡眠、体育活动或接触毒素等非遗传因素也可能发挥作用。

研究人员的研究结果基于4183名参加西班牙裔社区健康研究/拉丁裔研究和辅助拉丁裔研究-神经认知衰老调查的拉丁裔人。平均而言，认知测试对参与者进行的时间间隔为7年。由于许多参与者还太年轻，还没有患上ADRD，研究人员观察了相关的情况，如显著的认知能力下降和轻度认知障碍，这些通常是更严重的痴呆症状态的前兆。

“理想情况下，会有另一项研究，这样我们就可以看到长期会发生什么人口变得更老，”索弗说。“我们可以验证我们看到的模式是否与阿尔茨海默氏症或另一种类型的痴呆症或认知能力下降有关。在我们向临床患者传达风险之前，我们仍想验证长期模式。”

尽管如此，这项研究作为对一个研究不足的主题的大规模调查是很重要的。

“拉丁裔人口应该知道，他们在这个地区有代表性遗传研究Granot-Hershkovitz说。“参与一项研究并不容易，但从这个惊人的数据集中，我们有了启示性的发现，希望未来会有更多。这使我们在解决拉丁裔健康差距方面又向前迈进了一步。”