主要新研究推出了复杂性和广大多样性的非洲遗传变异
非洲是人类的摇篮．所有人类都是这个共同祖先的后代。因此，非洲及其众多的民族语言群体是更多地了解人类和我们的起源的基础。
一个人基因组是指在人细胞中发现的完整遗传信息集。我们从父母继承了我们的基因组。研究不同人类基因组的变化为遗传信息如何影响人们的外表和健康提供重要的线索。它也可以告诉我们我们的祖先。迄今为止，很少有非洲个人已被列入研究遗传变异的研究。研究非洲基因组不仅填补了目前对人类遗传变异的理解的差距，而且还揭示了非洲人口历史的新见解。
我的同事和我，谁是所有的成员人类遗传与健康（H3AFRICA）财团，促成了一个地标遗传学研究．本研究专注于13个非洲国家的426人。在研究中，超过50种不同的民族语言群体 - 最多不同的非洲人组成，其中包括在此类调查中。我们测序了这些个人中的每一个的全基因组 - 这意味着我们可以阅读基因组的每个部分以寻找变化。
这项研究贡献了非洲基因组数据的主要来源，该数据展示了非洲遗传变异的复杂和丰富的多样性。它将支持几十年来的研究。
我们的发现有广泛的相关性，从了解更多非洲历史和移民到临床研究研究特定变量对健康结果的影响。
获得新的见解
其中一个关键结果是发现超过三百万个新的遗传变异。这是重要的，因为我们通常正在学习更多关于人类遗传多样性，并发现未来可能与疾病或特征有关的更多差异。
这项研究还为非洲大陆上的移民和族群扩张提供了更多的细节。我们能够证明，赞比亚很可能是西非到东非和南非可能迁徙路线上的一个中间地点。通过对尼日利亚中部人种贝罗姆人(Berom)的大量东非血统的鉴定，也揭示了1500至2000年前从东非迁移到尼日利亚中部的证据。
该研究还使我们能够重新分类某些可疑导致疾病的某些变体。导致严重遗传疾病的变体通常是罕见的人口中罕见的，主要是因为它们的效果如此严重的是，一种具有这种变异的人往往无法达到成年。但我们在研究的人群中观察到许多这些变种在相当普遍的普及中。人们不会期望这些类型的疾病导致变体将是健康成年人的常见。此发现有助于重新分类这些变体进行临床解释。
最后，我们发现了一个令人惊讶的地区，具有先前未报告的自然选择的签名。选择意味着当个体暴露于病毒感染等环境因素或激烈的新膳食成分时，一些基因变体可以向其中赋予它们在基因组中的人类的增加的适应性优势。
我们对这些发现最好的解释是，当整个非洲的人类暴露在不同的环境中——有时是迁徙的结果——这些变异可能对在这些新条件下生存很重要。这在基因组上留下了“印记”，并有助于整个大陆的基因组多样性。
我们的数据显示，我们尚未找到所有的变体人类基因组．更多地通过添加新的未捕获的人口群体来学习。我们知道不到四分之一基因组学研究的参与者是非欧洲血统。最可用的遗传数据来自三个国家- 英国（40％），美国（19％）和冰岛（12％）。
有必要继续增加来自全球所有人口(包括非洲)的基因组数据。这将确保每个人都能从精准医疗带来的健康进步中受益。精准医疗指的是为个人量身定制医疗服务。包括个人基因信息可能从根本上改变最适合个人的医疗保健选择的性质和范围。
下一个步骤
人类遗传和健康联盟现在存在于第八年，并支持51多个不同的项目。这些包括重点研究糖尿病，艾滋病毒和结核病等疾病的研究。通过我们的研究生成的参考数据已经被许多联盟的研究使用。
接下来，我们计划甚至更深入地看待数据以更好地了解其他类型的数据遗传变异存在。我们还希望添加进一步的未捕获的群体来增长和丰富此数据集。
建立非洲大陆基因组学研究的能力是人类遗传和健康的关键目标。这项研究的一个重要方面是，由来自非洲大陆的研究人员和科学家推动和进行。来自非洲的24个机构的研究人员参加并领导了这一调查。本研究展示了大陆大规模基因组学研究的基础设施和技能的可用性。它还强调了未来世界级研究本课题从非洲的前景。
进一步探索
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